Az elsődleges immunhiányok - más néven primer immunhiányos betegségek vagy elsődleges immunhiányos betegségek - több mint 80 állapotból álló csoport, amelyekben az egyén immunrendszere nem működik megfelelően. Ezek a fertőzések, a rosszindulatú daganatok és az autoimmun reakciók növekedéséhez vezetnek. Csak orvos diagnosztizálhatja az elsődleges immunhiányos betegséget. De ha visszatérő betegségben vagy fertőzésben szenved, akkor elsődleges immunhiányos lehet. Ne feledje, hogy ezeket az állapotokat általában gyermekkorban diagnosztizálják, de felnőttkorban is diagnosztizálhatók. A családtörténet ismerete segíthet annak megállapításában, hogy fennáll -e ezeknek a rendellenességeknek a kockázata.
Lépések
3. módszer: Az általános tünetek azonosítása
1. lépés. Keressen szokatlan fertőzéseket
Ha többféle szervben vagy testrészben különböző fertőzésekben szenved, vagy gyakori (krónikus) fertőzése van, akkor elsődleges immunhiányos betegsége lehet. Az elsődleges immunhiányos esetekben leggyakrabban előforduló állapotok és fertőzések a következők:
- Ismétlődő szinopulmonális fertőzések, például tüdőgyulladás (lázas), középfülgyulladás (fülgyulladás és arcüreggyulladás (krónikus arcüreg -fertőzések))
- Meningitis (az agy vagy a gerincvelő közelében lévő szövetek duzzanatának gyulladása) vagy szepszis (olyan állapot, amelyben a vér megfertőződik)
- Emésztőrendszeri fertőzések (bélfertőzések)
- Bőrfertőzések (bőrfertőzések)
2. lépés Keresse meg az elsődleges immunhiányos bőr megnyilvánulásait
A bőrfertőzéseken kívül akárhány nem fertőző bőrbetegség alakulhat ki - kiütések, sebek vagy pikkelyes bőr -, ha elsődleges immunhiányban szenved. Ezek a feltételek a következők:
- Ekcémás elváltozások (a sérült bőr területe, amelyet súlyos ekcéma okoz, amely viszkető, irritált bőrt okoz)
- Eritroderma (pikkelyes bőr)
- Bőr granulómái (vörös, kiemelkedő sebek vagy dudorok)
- A bőr diszplázia (világos pigmentáció a sérült bőrfelületeket borító sötét bőrrel), a haj (egyenetlen színű vagy foltos, vagy a szemöldök hiánya) és a körmök (vastag, pelyhes, gerinces vagy rendellenes alakú)
3. lépés. Keresse meg az antibiotikumokra adott válaszhiányt
Ha antibiotikumot írtak fel fertőzésre, de haszontalannak bizonyul, akkor elsődleges immunhiányos lehet. Másrészről, ha egy adott antibiotikumot hosszú ideig használt, előfordulhat, hogy rezisztenciája alakult ki az adott gyógyszerrel szemben. Mindkét esetben tájékoztassa kezelőorvosát arról, hogy az antibiotikumok hatástalanok, így pontos diagnózist tudnak adni.
2. módszer a 3 -ból: orvosi diagnózis felvétele
1. lépés Látogassa meg orvosát
Csak egy képzett orvos tudja pontosan meghatározni, hogy Ön vagy családtagja rendelkezik -e elsődleges immunhiányos betegséggel. Ha nincs orvosa, keresse fel az Immunhiányos Alapítvány „Kérdezze meg az IDF -et” oldalát, hogy segítsen megtalálni azt, aki ismeri az elsődleges immunhiányokat.
2. lépés. Szerezzen genetikai elemzést
A molekuláris szintű genetikai elemzések azonosíthatják azokat a hibákat vagy mutációkat a genomjában, amelyeket orvosa felhasználhat az elsődleges immunhiányos rendellenesség diagnosztizálására. Valószínűleg elsődleges immunhiányos betegsége van, ha bizonyos rendellenesség tünetei vannak, de nincs génjeiben vagy mRNS -ben a rendellenességhez kapcsolódó rendellenesség, vagy ha hiányoznak a rendellenességet okozó fehérjék.
Számos technika áll az orvos rendelkezésére genetikai profiljának elemzésére. Előfordulhat, hogy vérmintát vagy bőrpálcát vesznek az arca belsejéből (bukkális tamponként). Ez akár olyan egyszerű is lehet, mint egy csészébe köpni, vagy szájvízzel suhogni és köpni
3. lépés. Keresse meg a szokatlan baktériumok jelenlétét
Ha elsődleges immunhiányos betegségben szenved, előfordulhat, hogy a baktériumok, például az atipikus mikobaktériumok (amelyek IFN-yR-hibára utalnak), a Pneumocystis jirovecii (amely súlyos kombinált immunhiányos állapotra utal-más néven SCID-vagy Hyper IgM-szindróma) gazdaszervezete. Orvosa észleli ezeket a baktériumokat, amikor elemzi a nyálkahártyát vagy más, testének folyadékmintáit, amelyek részt vesznek a fertőzés azonosításában.
- Az IFN-yR hibák genetikai rendellenességek, amelyek nagyobb fogékonyságot okoznak a mikobaktériumokkal szemben, beleértve a tuberkulózist, súlyos tüdőbetegséget okozó baktériumokat.
- A hiper -IgM -szindróma elsődleges immunhiány, öt típusa van. Minden variáció hibás génekhez kapcsolódik, amelyek olyan tünetekhez vezetnek, mint a gyakori fertőzések, a hepatitis C, a hypothyreosis és az ízületi gyulladás.
- Az SCID súlyos immunhiány, amelyet a T- és B -sejtek hibája jellemez. Az SCID-ben szenvedő embereknek gyakran teljesen steril környezetben kell élniük, mivel rendkívül érzékenyek a fertőzésekre.
Lépés 4. Keressen bizonyos allergiás és autoimmun állapotokat
Az autoimmun rendellenességek olyan állapotok, amelyekben a szervezet immunrendszere nemcsak nem védi meg a külső fenyegetésektől, hanem valójában megtámadja saját testének sejtjeit. Az allergiás reakciók egy példa az autoimmun állapotra. Az allergiák vagy autoimmun állapotok tünetei, amelyeket az elsődleges immunhiány esetén tapasztalhat:
- viszkető, vörös, vizes szemek
- tüsszentés
- köhögés
- viszkető torok
- zihálás vagy légzési nehézség
5. lépés Készítsen röntgenfelvételt
A röntgen segítségével diagnosztizálható, hogy van-e sinusitis, tüdőbetegség vagy hasonló tüdőbetegség, amely elsődleges immunhiányos betegségre utalhat. A röntgensugarak fájdalommentes eljárások, amelyek során kórházba vagy orvosi rendelőbe látogatnak, és testének egy részét egy speciális, röntgengépként ismert eszközzel képezik le. Az eredmények alapján készült röntgenfelvétel segíthet az orvosoknak átlátni a bőrön, a csontvázon és más belső szerveken.
6. lépés. Végezzen CT -vizsgálatot
A CT (számítógépes tomográfia) vizsgálat nem különbözik a röntgenfelvételtől. A röntgenhez hasonlóan a CT-vizsgálat fájdalommentes, és lehetővé teszi orvosának, hogy megvizsgálja a mellkasát, a hasát és a medencéjét fertőzés és egyéb szabálytalanságok szempontjából. De míg a röntgenfelvétel egyszerre csak egyetlen képet állít elő, a CT-vizsgálat számítógépek segítségével rétegzett képet készít, sőt háromdimenziós képeket is, hogy jobban érzékelje a benned zajló eseményeket.
- A CT -vizsgálatok szintén hasznosak a tüdőfunkció meghatározására, valamint a tüdő- és az arcüregproblémák kimutatására, amelyek folytatódása esetén elsődleges immunhiányos betegségre utalhatnak.
- Ha CT -vizsgálatot kap, a vizsgálat előtt 12 órát kell böjtölnie. Viseljen laza, kényelmes ruházatot a megbeszélésen, és ne viseljen ékszereket.
- A tényleges szkennelés során le kell feküdnie egy födémre, amely aztán a cső belsejébe csúszik. A cső körülötted forog, és a szkennelés befejezéséig mozdulatlanul kell feküdnöd.
7. lépés. Vegyen vérvizsgálatot
Ha elsődleges immunhiányban szenved, a B -sejtjei (az antitestek termeléséért felelős fehérvérsejt -típus) és a T -sejtek (a gombás fertőzések ellenőrzéséért felelős fehérvérsejt -típus) működésképtelenek lehetnek. A vérvizsgálat megállapíthatja, hogy a B- és T -sejtjei megfelelően működnek -e. Vérvizsgálat elvégzése érdekében egyeztessen időpontot orvosával.
- Kezelőorvosa fertőtlenítőszerrel megtisztítja a bőrt a véna fölött, ahonnan vérét veszik. Le is köthetik a karot közvetlenül a szúrás helye felett.
- Egy kis szúrást fog érezni, amikor a tű behatol a vénájába.
- Ezt követően az orvos bekötözi azt a helyet, ahol vérét vették. Lehet, hogy felkérnek, hogy üljön vagy feküdjön le néhány percig.
8. Vizsgálja meg a család történetét
Az elsődleges immunhiányokat gyakran egy családtag örökölte. Ha szülei, nagyszülei, testvérei vagy más családtagjai elsődleges immunhiányban szenvedtek, akkor nagyobb valószínűséggel van ilyen is.
- Ha bizonytalan a családtörténetében, kérdezze meg a szülőt vagy más hozzátartozót, hogy ismer -e valakit a családjában elsődleges immunhiányban.
- Írja le a lehető legtöbb információt, beleértve a tüneteket és az adott immunhiányos betegség nevét, és adja meg orvosának ezeket az információkat.
3. módszer a 3 -ból: Az elsődleges immunhiányok azonosítása gyermekeknél
1. lépés. Keresse meg a fejlődési rendellenességeket
A fejlődési rendellenességek - a növekedés vagy fejlődés rendellenes példányai - az elsődleges immunhiány jelenlétére utalhatnak. Fejlődési rendellenességek jelenhetnek meg a szívben, a bőr, a csontváz vagy az arc pigmentációjában.
Például, ha gyermeke ellenőrzést kap, és az orvos megállapítja, hogy szerkezeti hibája van vagy kardiomiopátiája van (olyan állapot, amelyben a szív küzd a vér szállításáért a szervezetbe), az elsődleges immunhiány lehet az oka
2. lépés. Keresse meg a kudarcot a boldoguláshoz
A fejlődés elmulasztása olyan állapot, amelyben gyermeke nem tud hízni vagy egészséges ütemben növekedni. Ha gyermeke nem boldogul - talán egy visszatérő betegség miatt -, ez fontos nyom lehet arra vonatkozóan, hogy van -e elsődleges immunhiánya. Vigye el gyermekét az orvoshoz rendszeres ellenőrzésre, ahogy nő.
- A fejlődés elmulasztását általában akkor diagnosztizálják, amikor gyermeke még csak csecsemő. Csecsemőként gyermekének meg kell dupláznia súlyát az első négy hónapban.
- 12 hónapos korára a babának meg kell háromszoroznia súlyát.
- Gyermeke orvosa meg tudja mondani, hogy milyen gyakran kell látni, és mit tehet a boldogulás elmulasztása érdekében, még akkor is, ha ezt nem elsődleges immunhiány okozza.
3. lépés. Keresse meg a fejlesztési késéseket
Egy másik gyermekkori állapot, amely bizonyítékot szolgáltathat az elsődleges immunhiányról, a fejlődés késése. Ez számos lehetséges körülményt és viselkedést ír le. Ha aggódik gyermeke fejlődése miatt, forduljon orvosához, hogy diagnosztizálni tudja gyermekét. A fejlődés késése azt jelentheti, hogy a gyermek:
- nem tanul olyan ütemben, mint társaik
- nem tud beszélni vagy megérteni a beszédet az életkornak megfelelő szinten
- problémái vannak a koordinációval, a mobilitással vagy az egyensúlyával
- nem vállal koruknak megfelelő társadalmi viselkedést
4. lépés. Figyeljen a krónikus fertőzésekre
Az enyhe vagy súlyos krónikus fertőzések arra is utalhatnak, hogy a gyermek elsődleges immunhiányos lehet. Tájékoztassa gyermeke orvosát a gyermek fertőzéseiről, beleértve:
- bőrfertőzések
- megfázás
- fülfertőzések
- tüdőfertőzések
- allergiák
