A Lynch -szindrómát örökletes nonpolyposis colorectalis ráknak (HNPCC) is nevezik. Ez egy örökletes állapot, amely növeli a vastagbél és más típusú rák kockázatát, és növeli annak kockázatát, hogy ezek a rákok a szokásosnál fiatalabb korban - 50 évesnél fiatalabb korban - fordulnak elő. Ha úgy gondolja, hogy veszélyben lehet, ismerje meg a Lynch -szindróma diagnosztizálásának módját.
Lépések
Módszer 1 /3: A Lynch -szindróma kockázatának felismerése
1. lépés. Határozza meg, hogy családjában előfordult -e vastagbél- vagy méhrák
A Lynch -szindróma egyik fő tünete a vastagbél- és méhrák családtörténete, különösen fiatal korban.
- Ha a közelmúltban vastagbélrákot diagnosztizáltak nálad, akkor Lynch -szindrómád lehet, különösen, ha 50 évnél fiatalabb.
- Ha Ön egészséges és fiatal, de több közvetlen családtagja is megerősítette a vastagbélrákot 50 éves vagy annál fiatalabb korában, akkor lehet, hogy a Lynch -szindróma génjét hordozza, amely nagyobb kockázatot jelent Önnek, és orvoshoz kell fordulnia genetikai vizsgálat céljából. Ez segíthet azonosítani, hogy a szokásosnál jóval fiatalabb korban kell -e elkezdeni a szűrést kolonoszkópiával.
2. lépés. Vigyázzon a vastagbélrák jeleire
A Lynch -szindróma olyan genetikai mutáció, amely fokozott vastagbél- és méhrák kockázatot okoz - a Lynch -szindróma önmagában nem okoz tüneteket. A Lynch -szindróma diagnosztizálásának egyetlen módja az orvos által végzett vizsgálat. Ha úgy gondolja, hogy a családban előforduló vastagbél- vagy méhrák miatt veszélyeztetett lehet, akkor még fiatalon is ébernek kell lennie a vastagbélrák jeleire.
- Kövesse nyomon a bélszokások változását. A bélrendszer megváltozása néhány napnál tovább tarthat. Ezek a változások lehetnek hasmenés, székrekedés, vékonyabb vagy keskenyebb széklet, és az az érzés, hogy a bélmozgást csak azután kell elvégezni.
- Keressen vért a székletben. A vastagbélrák másik tünete a vérnyomok a bélmozgásban. Ez magában foglalja a végbél vérzését vagy a székletben lévő vért. Láthat vörös vért, vagy a széklet nagyon sötétnek és kátrányosnak tűnhet.
- Figyelje az egyéb testi változásokat. A vastagbél- vagy más rákos megbetegedésekkel összefüggő Lynch -szindróma gyengeséget és fáradtságot okozhat valakinél. Egy személy nem szándékos vagy megmagyarázhatatlan fogyást is tapasztalhat. Görcsöt vagy hasi fájdalmat is tapasztalhat.
2. módszer a 3 -ból: Lynch -szindróma diagnosztizálása
1. lépés Látogassa meg orvosát
Ha úgy gondolja, hogy a Lynch -szindróma kockázata áll fenn, keresse fel orvosát, aki nagy valószínűséggel átirányítja Önt genetikai szakemberhez, az úgynevezett orvosi genetikushoz. Szakértők a genetikai vizsgálat, tanácsadás és a genetikai betegségek, például a lincs -szindróma kezelésében.
Látnia kell orvosát, ha bármilyen fizikai tünetet észlel, vagy ha családjában kórtörténetében vastagbél vagy más kapcsolódó rák szerepel
2. lépés Határozza meg, hogy genetikailag hajlamos -e
A Lynch -szindrómát gyanítani lehet, ha a családban előfordult vastagbél-, méhnyálkahártya- és egyéb rákbetegség, különösen akkor, ha ezek a rákok fiatalabb családtagokban jelentek meg. A diagnózist genetikai tesztek végzik.
- Orvosa a gyomor, a vékonybél, az agy, a vese, a máj vagy a petefészek daganatában szenvedő rokonokról is kérdezhet, mivel a Lynch -szindrómában mutált gén növeli a különböző rákos megbetegedések kockázatát.
- Orvosa valószínűleg rákérdez a rákra az előző generációkban, különösen akkor, ha családjában többgenerációs rákos betegek vannak.
Lépés 3. Végezzen tumortesztet
Ha Önnek vagy családtagjának daganatai vannak, az orvos vizsgálatot végezhet a daganaton, hogy megállapítsa, van -e Lynch -szindróma. Meg tudja határozni, hogy vannak -e bizonyos fehérjék a Lynch -szindrómát jelző tumorokban.
- Ha a daganat teszt pozitívnak bizonyul, akkor lehet, hogy nem Lynch -szindrómában szenved. A mutációk csak a daganatokban vagy a rákos sejtekben alakulhatnak ki. A pozitív eredmény után orvosa genetikai teszteket végezhet, hogy biztosan eldöntse, van -e Lynch -szindróma.
- Ha a családjában bárki rákos volt az elmúlt néhány évben, akkor a kórházban még mindig van szövetminta, amelyet orvosa tesztelhet.
4. lépés. Végezzen genetikai tesztet
Jelenleg számos Lynch -szindrómában előforduló mutációra rendelkezésre állnak vizsgálatok. Ezek a tesztek az MLH1, MSH2, MSH6 és EPCAM gének mutációit vizsgálják.
Kérheti orvosát, hogy küldje el vérét vizsgálatra, de számos különböző laboratóriumban is megvizsgálhatja a vérét. Ha érdekli a külső tesztelés, nézze meg a Myriad myRisk, Quest Diagnostics és Invitae szolgáltatásokat
3 /3 -as módszer: A Lynch -szindróma megértése
1. lépés. Tudja, hogy a Lynch -szindróma öröklődési állapot
A Lynch -szindróma genetikai állapot. A Lynch -szindrómában szenvedő emberek genetikai hibája olyan gének csoportja, amelyek olyan fehérjéket kódolnak, amelyek ténylegesen segítenek a gének helyreállításában.
- Ez a géncsoport a „nem egyező javító gének”, amelyek azok a gének, amelyek javítják a viszonylag gyakori hibákat, amikor a DNS reprodukálja magát. Az illesztési folyamat hibái rendesen kijavíthatók, de Lynch -szindrómában nem javíthatók, mert a javítást végző fehérjéket kódoló gének maguk is károsodtak.
- A Lynch -szindrómához kapcsolódó rákos megbetegedések oka valószínűleg a hibák mutációinak halmozódása a DNS -ben.
- Ha egy anyának vagy apának van egy példánya ebből a génből kettőből, akkor 50% az esélye annak, hogy átadták a gyermeküknek.
2. Lépés. Értse meg, mit jelent pozitívnak lenni a Lynch -szindróma esetében
Ha a genetikai teszt pozitív a Lynch -szindrómára, az azt jelenti, hogy az életben a rák kockázata 60 és 80%között van. Ez nem jelenti azt, hogy biztosan vastagbél- vagy méhnyálkahártya -rákos lesz, de a vastagbél- és méhnyálkahártya -rák, valamint más rákos megbetegedések kockázata nő.
- Az endometriális rák kockázata életkorban 20 és 60%között mozog.
- Más rákos megbetegedések élettartamának kockázata kevesebb, mint 20%-kal nő.
Lépés 3. Keresse fel orvosát a rákmegelőzési programért
A Lynch -szindróma nem kezelhető. Ha a genetikai tesztje pozitív, ez azt jelenti, hogy konzultálnia kell egy genetikai tanácsadóval, valamint orvosával, hogy meghatározza a legjobb lépéseket a rákmegelőzés és a jövőbeni szűrés érdekében.
