A Fanconi -vérszegénység (FA) egy öröklött betegség, amely a sérült csontvelőből, a csontok belsejében lévő szálkás szövetből ered, amely vérsejteket termel. Ez a károsodás zavarja a vérsejtek termelését, és súlyos egészségügyi problémákat okozhat, mint például a leukémia, a vérrák egy fajtája. Bár a Fanconi -vérszegénység vérrel kapcsolatos rendellenesség, hatással lehet a szervezet szerveire, szöveteire és rendszereire is, és növeli a rák kialakulásának kockázatát. A betegséget általában 12 éves kor előtt diagnosztizálják, bár csecsemőkorban és még születés előtt is kimutatható.
Lépések
Módszer 1 /3: Jelek keresése a születés előtt vagy után
1. Ismerje meg családja genetikai történetét
A Fanconi -vérszegénység genetikai betegség, ezért ha valakinek a családjában volt vérszegénysége, akkor lehet, hogy megvan a gén. A Fanconi vérszegénységet egy recesszív gén hordozza, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek rendelkeznie kell a génnel, és át kell adnia azt gyermekének, hogy egy személy megkapja az állapotot. Mivel ez egy recesszív gén, mindkét szülő hordozó lehet, és nem rendelkezik betegséggel.
2. lépés. Vizsgálja meg a gént
Ha nem biztos abban, hogy hordozza -e a Fanconi -vérszegénység génjét, számos tesztet végezhet el egy genetikussal. Ha egyik szülő sem hordozza a gént, akkor gyermekeik nem kaphatnak Fanconi -vérszegénységet. Még akkor is, ha mindkét szülő rendelkezik a génnel, még mindig csak minden negyedik esély van arra, hogy a gyermek Fanconi -vérszegénységet kap.
- A leggyakoribb teszt egy genetikai mutációs teszt. Egy genetikus vesz egy mintát a bőrből, és megkeresi a mutációkat (kóros elváltozásokat a génjeiben), amelyek Fanconi -vérszegénységhez kötődnek.
- A kromoszómatörési vizsgálat magában foglalja a vér karból történő kivételét és a sejtek speciális vegyszerekkel történő kezelését. Ezeket a sejteket figyeljük meg, hogy lássuk, szétesnek -e. Fanconi vérszegénységben a kromoszómák könnyebben eltörnek és átrendeződnek, mint a normális emberek. Ez a teszt az egyetlen biztos módszer annak megállapítására, hogy valaki rendelkezik -e az FA génjével. Ez egy kifinomult teszt, és csak néhány központban végezhető el.
Lépés 3. Vizsgálja meg a magzat géntartalmát
A fejlődő magzatra két teszt létezik: chorionic villus sampling (CVS) és amniocentesis. Mindkét vizsgálatot orvosi rendelőben vagy kórházban végzik.
- A CVS -t 10-12 héttel a terhes nő utolsó menstruációja után végezzük. Az orvos vékony csövet vezet be a hüvelyen és a méhnyakon keresztül a méhlepénybe. Finom szívással eltávolítja a szövetmintát a méhlepényből. Ezt követően a labor megvizsgálja a mintát genetikai hibák szempontjából.
- Az amniocentézist 15–18 héttel a terhes nő utolsó menstruációja után végzik. Az orvos tűvel kis mennyiségű folyadékot vesz a magzat körüli zsákból. Egy technikus ezután a mintából megvizsgálja a kromoszómákat, hogy megnézze, rendelkeznek -e hibás génekkel.
4. lépés. Keresse meg a Fanconi -vérszegénység tüneteit
A gyermek születése után ellenőrizni kell bizonyos fizikai hibákat, amelyek Fanconi -vérszegénységet jeleznek. Ezek közül néhányat láthat saját maga, míg másokat orvosnak kell ellenőriznie.
- Az FA hiányzó, furcsa alakú vagy három vagy több hüvelykujjat okozhat. Előfordulhat, hogy a karcsontok, a csípő, a lábak, a kezek és a lábujjak nem teljesen vagy normálisan alakulnak ki. Az FA -ban szenvedő embereknek gerincferdülésük vagy görbült gerincük lehet.
- Előfordulhat, hogy a szemek, a szemhéjak és a fülek nem normális alakúak. Az FA -s gyermekek is süketnek születhetnek.
- A Fanconi -vérszegénységben szenvedő betegek körülbelül 75% -ánál van legalább egy születési rendellenesség.
- Egy FA -s gyermeknek hiányozhat egy vese, vagy veséje nem normálisan alakult.
- Az FA veleszületett szívhibákat is okozhat. A leggyakoribb a kamrai szeptális hiba (VSD), egy lyuk vagy hiba a fal alsó részében, amely elválasztja a szív bal és jobb kamráját.
2. módszer a 3 -ból: Jelek keresése gyermekkorban vagy később
1. lépés. Keresse meg a pigmentált bőr foltjait
Érdemes megtalálni a világos barna bőr lapos foltjait, amelyeket "café au lait" -nek (franciául "kávé tejjel") neveznek. Előfordulhatnak világosabb bőrfoltok is (hipo-pigmentáció).
2. lépés. Keresse meg a fej és az arc gyakori rendellenességeit
Ezek közé tartozik egy kicsi vagy nagy fej, kicsi alsó állkapocs, madárszerű arc, lejtős, kiemelkedő homlok stb.
Deformált szemeket, szemhéjakat és füleket is találhat. E hibák következtében az FA -szenvedő hallási vagy látási problémákkal küzdhet
3. lépés. Keresse meg a csontváz hibáit
A hüvelykujj hiányzik vagy deformálódott. A karok, az alkarok, a combok és a lábak lehetnek rövidek, íveltek vagy rendellenes alakúak. A kezek és a lábak rendellenes számú csontot tartalmazhatnak, és néhány betegnek hat ujja lesz.
A gerinc és a csigolyák a csontváz hibáinak gyakori helyei. Ezek közé tartozik a görbült gerinc, scoliosis néven, rendellenes bordák és csigolyák, vagy extra csigolyák
4. lépés. Keresse meg a nemi szervek hibáit férfiaknál és nőknél
Természetesen, mivel a férfiak és a nők nemi szervei eltérőek, különböző jeleket kell keresni.
- A férfi nemi szervek rendellenességei közé tartozhatnak az összes nemi szervek fejletlensége, a kis pénisz, a leereszkedett herék, a húgycső megnyílása a pénisz alsó felületén, a fimózis (a fityma kóros feszessége, amely megakadályozza a visszahúzódást a glancs felett), a kis herék és a csökkent spermiumtermelés a meddőségre.
- A női nemi szervek hibái közé tartozik a hiányzó, nagyon keskeny vagy kezdetleges hüvely vagy méh, valamint a petefészkek zsugorodása.
5. lépés Keressen további fejlesztési problémákat
A csecsemő alacsony születési súlyú lehet az anyaméh elégtelen táplálkozása miatt. Előfordulhat, hogy a gyermek nem nő normális ütemben, és alacsonyabb és vékonyabb, mint az azonos korú gyermekek. Bármilyen vérszegénység elégtelen oxigénellátáshoz vezet a különböző szövetekhez, ami azt jelenti, hogy a beteg általában alultáplált lesz. A gyenge agyfejlődés alacsony IQ -t vagy tanulási nehézségeket jelenthet.
6. Vigyázzon a vérszegénység klasszikus jeleire
A Fanconi -vérszegénység a vérszegénység egyik típusa, ezért a betegség más formáinak számos tünetét meg fogja osztani. Az ezekben szenvedés nem feltétlenül jelenti azt, hogy a Fanconi -vérszegénység az oka, de lehetséges.
- A fáradtság a vérszegénység fő tünete. Ez azért fordul elő, mert a sejtek tápanyagainak égetéséhez és az energiatermeléshez szükséges oxigénellátás csökken.
- Az anémia magában foglalja a vörösvértestek (RBC) csökkenését is. A bőr sápadt lesz vérszegénységben, mert a vörösvértestek felelősek a vér vörös színéért és ezáltal a bőr rózsaszín árnyalatáért.
- Az anémia fokozott szívteljesítményt és ezáltal a szövetek vérellátását okozza a rossz oxigénellátás ellensúlyozására. Ez fáraszthatja a szívet és szívelégtelenséghez vezethet. Ebben az állapotban a gyermek habos nyálkával köhög, légszomj (különösen fekve) vagy a test duzzanata alakul ki.
- A vérszegénység egyéb tünetei közé tartozik a szédülés, fejfájás (az agy rossz oxigénje miatt), valamint a hideg és nyirkos bőr.
7. lépés. Határozza meg a csökkent fehérvérsejtek jeleit
A fehérvérsejtek (WBC -k) alkotják a szervezet természetes védekező rendszerét a különböző fertőzések ellen. Ha a csontvelő meghibásodik, csökken a fehérvérsejtek termelése, és ez a természetes védekezés csökken. A gyermek könnyen fertőzést okoz olyan szervezetekből, amelyeknek a normális emberek ellen tudnak állni. Ezek a fertőzések gyakran hosszabb ideig tartanak, és nehezen kezelhetők.
Azokat a gyermekeket, akiknél korai életkorban rákot diagnosztizálnak, szűrni kell a Fanconi -vérszegénység miatt
8. lépés. Vigyázzon a vérlemezkék számának csökkenésére
A vérlemezkék szükségesek a véralvadáshoz. Trombocitahiány esetén az apró vágások és sebek tovább vérzik. A gyermek könnyen zúzódhat, vagy petechiái lehetnek. Ezek a kis vörös vagy lila foltok a bőrön a bőr alatt futó kis erek vérzésének következményei.
Ha a vérlemezkék száma kritikus mértékben csökken, spontán vérzés léphet fel az orrból, a szájból vagy az emésztőrendszerből és az ízületekből. Ez egy súlyos állapot, amely sürgős orvosi ellátást igényel
3 /3 -as módszer: Diagnózis felállítása
1. lépés. Beszéljen orvosával
Ezek a tünetek csak tünetek, ami arra utal, hogy egy személy Fanconi -vérszegénységben szenvedhet. Csak az orvos képes vizsgálatot végezni annak megállapítására, hogy az illető beteg -e. Mielőtt bármilyen tesztet elvégezne, az orvosnak tudnia kell minden egyéb olyan állapotról, amely befolyásolhatja azt. Ez magában foglalja a családtörténetet, a gyógyszeres kezelést, a közelmúltbeli vérátömlesztést vagy más betegségeket.
2. lépés. Vizsgálja meg az aplasztikus anaemiát
A Fanconi vérszegénység egyfajta aplasztikus vérszegénység, ami azt jelenti, hogy a csontvelő sérült, és nem termel megfelelően vérsejteket. A vizsgálathoz az orvos szükségét használja a vérvételre, általában a karról. Ezt a vért ezután mikroszkóp alatt elemzik, hogy teljes vérképet (CBC) vagy retikulocita -számot végezzenek.
- Egy CBC -ben a vérmintát egy lemezre kenik, és mikroszkóp alatt nézik. Ezt követően az orvos megszámolja a sejtek számát, és meggyőződik arról, hogy megfelelő mennyiségű vörösvérsejt, fehérvérsejt és vérlemezke van. Aplasztikus vérszegénység esetén az orvos a vörösvértesteket fogja vizsgálni, hogy számuk jelentősen csökken -e, méretük megnövekedett -e, és nincs -e sok rendellenes alakú sejt.
- A retikulociták számában az orvos mikroszkóp alatt megvizsgálja a vért, és megszámolja a retikulocitákat. Ezek a vörösvértestek közvetlen prekurzorai. A százalékos arányuk a vérben azt sugallhatja, hogy a csontvelő mennyire termel vérsejteket. Aplasztikus anaemia esetén ez az érték nagymértékben csökken, majdnem nulla közelében.
3. lépés: Egyetért a citometriai áramlási teszttel
Az orvos kivesz néhány sejtet a bőrből, és mesterségesen kémiai környezetben szaporítja azokat. Ha a minta FA -val rendelkezik, a tenyészet szokatlan fázisban leáll, amit a tesztelő látni fog.
4. lépés Végezze el a csontvelő -aspirációt
Ez a teszt a csontvelő egy részét kihúzza, így közvetlenül tesztelhető. A bőr helyi érzéstelenítéssel történő zsibbadása után az orvos vastag és széles fémetű tűt szúr egy csontba, általában a csípőcsontba, a mellcsont felső részébe vagy a csípőcsontba.
- Ha az alany gyermek vagy nem együttműködő, az orvos általános érzéstelenítéssel altathatja a tűt.
- Még érzéstelenítés esetén is nagyon fájdalmas az eljárás. Sok ideg van a csont belsejében, ahol nem lehet helyi érzéstelenítőt adni hagyományos tűkkel.
- Miután behelyezte a tűt egy bizonyos mélységbe, fecskendőt helyeznek a tűre, és óvatosan meghúzzák a dugattyút. A sárgás folyadék, amely kijön, csontvelő. A folyadékot ezután megvizsgálják, hogy megállapítsák, elegendő vérsejt termelődik -e. A fájdalom általában hamar elmúlik a tű eltávolítása után.
- Néha a csontvelő szilárd és rostos lehet hosszú ideig tartó tétlenség során. Ebben az esetben semmi sem jön ki a tűszívás során, amelyet "száraz csapnak" neveznek.
5. lépés Végezzen csontvelőbiopsziát
Ha a betegnek "száraz csapja" van, az orvos valószínűleg csontvelő -biopsziát végez, hogy megnézze a csontvelő pontos állapotát. Az eljárás hasonló a leszíváshoz, ezúttal szélesebb tűt használva, és kivágva egy darab csontvelőszövetet. A szövetet ezután mikroszkóp alatt megvizsgálják, hogy megvizsgálják a sérült sejtek százalékos arányát.
