A BRCA1 és BRCA2 mutációk családokban fordulnak elő, és mind az emlő-, mind a petefészekrák fokozott kockázatához kapcsolódnak. Vegye figyelembe, hogy az Egyesült Államokban az emlő- és petefészekrák 0,2% -a BRCA mutációhoz kapcsolódik; éppen ezért a szűrés (azaz e génmutációk jelenlétének vizsgálata) nem áll rendelkezésre a lakosság körében, és csak magas kockázatú személyek kiválasztására kínálják. Ha személyes vagy családi előzményei vannak az ilyen típusú rákos megbetegedésekről, beszéljen orvosával, hogy jogosult -e a BRCA1 és BRCA2 vizsgálatokra. Ha jogosult, akkor a genetikai tanácsadóhoz is segítséget kell kérnie a tesztelési eljárás során, amely egyszerű vérvizsgálatot, majd DNS -elemzést tartalmaz.
Lépések
Rész 1 /2: A tesztre való jogosultság
1. lépés. Határozza meg, hogy jogosult -e a BRCA1 és BRCA2 tesztelésre
Ha van olyan elsőfokú családtagja (szülő, testvér vagy gyermek), aki 50 éves kora előtt emlőrákban vagy petefészekrákban szenved, és a BRCA1 vagy BRCA2 tesztje pozitív, akkor jogosult a genetikai vizsgálatra. Mind a BRCA1, mind a BRCA2 olyan gének, amelyeket a szülők átadhatnak gyermekeiknek.
Pozitív teszt esetén az emlő- és/vagy petefészekrák kialakulásának kockázata életed során fokozott
2. lépés. Tájékoztassa kezelőorvosát, ha 50 éves kora előtt mellrákja vagy petefészekrákja volt
Ha Önnek 50 éves kora előtt volt személyes emlőrákja, vagy bármely életkorban petefészekrákja, akkor Ön jogosult genetikai vizsgálatra is. A genetikai vizsgálat célja ebben az esetben az, hogy meghatározza a rákos megbetegedések újbóli kialakulásának kockázatát az úton (mivel a kockázat fokozódhat, ha pozitív a mutációs tesztje), és olyan információkat is nyújt, amelyek segíthetnek gyermekeinek a döntések meghozatalában. saját egészségüggyel.
- Ha pozitív a BRCA1 vagy BRCA2 mutáció tesztje, akkor gyermekei is jogosultak lesznek a genetikai vizsgálatra, mivel a mutációt genetikailag adhatták át nekik.
- A gyermekek nem jogosultak vizsgálatra anélkül, hogy a szüleik pozitív eredményt kapnának, és először megerősítenék, hogy a mutáció valóban jelen van (és hogy az emlőrák vagy a petefészekrák nincs összefüggésben más tényezőkkel vagy véletlenszerű véletlenekkel).
Lépés 3. Vegye figyelembe, ha Önnek vagy családtagjának "hármas negatív" emlőrákja volt
Ha Önnek vagy egy első fokú családtagnak "hármas negatív" (negatív az ösztrogénreceptorokra, progeszteronreceptorokra és HER2 -re) mellrákja van 60 éves kora előtt, akkor a rákos személy jogosult a genetikai vizsgálatra. Ismételten, a rákos betegnek pozitív genetikai mutációt kell mutatnia, mielőtt bármely más családtag jogosult lenne a vizsgálatra. Ennek célja annak biztosítása, hogy a mutáció jelen legyen, mielőtt időt és pénzt fektetne a rokonok tesztelésébe.
2/2. Rész: A teszt folytatása
1. lépés. Keressen genetikai tanácsadást a tesztelés előtt
A vérvétel megkezdése előtt kötelező a vizsgálat előtti genetikai tanácsadás. Mivel a pozitív teszt következményei életet megváltoztathatnak, minden lehetséges eredményt meg kell beszélnie a genetikai tanácsadóval, és meg kell vitatnia a cselekvési tervet arról, hogy mit fog tenni, és hogyan halad tovább, ha megtalálja ki az eredményeket.
- Bár a negatív eredmény némi megnyugvást nyújthat, nem zárja ki ezen rákos megbetegedések kialakulásának lehetőségét. Inkább azt jelenti, hogy a kockázata megegyezik az általános populációval (11% az életében az emlőrák kockázata és 1,3% a petefészekrák kockázata). Ezenkívül a teszt nem 100% -os pontosságú, így nagyon kicsi az esélye annak, hogy a BRCA mutáció negatív és mégis pozitív lesz.
- A pozitív BRCA teszt 85% -kal növeli az emlőrák kialakulásának kockázatát, és 30-50% -kal a petefészekrák kialakulásának kockázatát. Mondanom sem kell, hogy ezeknek a kockázatoknak az ismerete aggodalmat és stresszt okoz az életében.
- Fontolja meg a pozitív eredmény következményeit gyermekeire. Ha pozitív a BRCA mutáció tesztje, akkor 50% esélye van annak, hogy minden gyermeke mutációt kap (vegye figyelembe, hogy a mutáció a lányok esetében a legjelentősebb, mivel a férfi emlőrák rendkívül ritka, és a férfiak nem kaphatnak petefészekrákot).
2. lépés. Menjen vérvételre
Maga a vérvétel nagyon egyszerű. Bármely orvosi laboratóriumban vagy kórházban elvégezheti. Egyszerűen kérje meg orvosát, hogy töltse ki a szükséges papírokat (amit csak akkor fog megtenni, ha konzultált egy genetikai tanácsadóval), és vigye magával a laborba.
- Néhány hétbe, esetleg pár hónapba telik, mire megkapja az eredményt.
- A genetikai tanácsadó vagy lefoglal egy időpontot, amikor tudja, hogy az eredmények készen állnak (mivel ismeri a laboratórium feldolgozási idejét az Ön területén). Alternatív megoldásként telefonhívást is kaphat a genetikai tanácsadótól, amikor az eredmények készen állnak a felülvizsgálatra.
- Ha néhány hónapon belül nem hallott vissza, hívja fel a laboratóriumot vagy genetikai tanácsadóját, hogy ellenőrizze a BRCA teszt állapotát.
Lépés 3. Foglaljon időpontot a vizsgálat utáni genetikai tanácsadásra
Az adott teszt súlyossága miatt az eredményeket genetikai tanácsadó jelenlétében kell megkapnia (ugyanúgy, ahogyan azt a vizsgálat előtt meg kellett látnia). Ennek az az oka, hogy segíthetnek az eredmények (jó vagy rossz) hatásainak kezelésében, és a megfelelő cselekvési mód kiválasztásában.
- Ha a teszt negatív, akkor továbbra is a szokásos módon élheti az életét, tudva, hogy kockázata nem nagyobb, mint az általános népességé.
- Ha azonban pozitív a tesztje, számos dolgot érdemes figyelembe venni. Dönthet úgy, hogy profilaktikusan (megelőzően) eltávolítja a melleit és/vagy a petefészkét.
- Lehet, hogy meg kell vitatnia a genetikai tanácsadóval, hogy az eredmény milyen hatással lehet gyermekeire, hogyan tervezi elmondani a családjának, és/vagy hogyan befolyásolhatja azt a döntését, hogy több gyermeket vállal az úton.
- Ha a BRCA mutáció pozitív eredményt mutat, fontos, hogy gyermekeit az életkornak megfelelő módon tájékoztassa; majd felkérik őket, hogy beszéljenek egy genetikai tanácsadóval, és maguk döntsék el, hogy tesztelni akarják -e vagy sem.
- A 18 év alatti emberek genetikai vizsgálata azonban erősen vitatott, mivel nem biztos, hogy elég érettek ahhoz, hogy megalapozott döntést hozzanak egy olyan betegségről, amely felnőtt korukig nem kezdődik el.
- A meghívás az élet bármely szakaszában nyitva áll számukra, így még akkor is, ha például huszonéves korukban hanyatlik, a harmincas éveikben visszatérhetnek a tesztre, ha megváltozott a perspektívájuk és a tesztelési vágyuk.
- Mindezek miatt fontos, hogy keressen fel egy genetikai tanácsadót, mivel ő olyan személy, akit kifejezetten arra képeztek ki, hogy segítsen az embereknek eligazodni ezen a kihívásokkal teli időszakban.
