Függetlenül attól, hogy terhes vagy, vagy fontolóra veszi a terhességet, egy teszt elvégzése annak megállapítására, hogy Ön hordozó -e, vagy ha partnere bármilyen genetikai betegség hordozója, segíthet a felkészülésben. „Hordozónak” lenni azt jelenti, hogy annak ellenére, hogy esetleg nem mutatnak betegség jeleit, továbbadhat egy betegséget gyermekének, bár nem szenved a betegség tüneteitől. Ha Ön és partnere is egy bizonyos gén hordozója, akkor nő annak kockázata, hogy utódai teljes mértékben kifejezik ezt a gént. A hordozó genetikai szűrése ma már a terhesség előtti vagy korai ellátás gyakori része. Választhat, hogy több mint 100 génmutációt vizsgál. Döntse el, hogy milyen tesztet szeretne végezni, végezze el az egyszerű tesztet, majd az eredmények alapján válassza ki, hogyan tovább.
Lépések
1. módszer a 3 -ból: Döntse el, hogy el kell -e vizsgálnia magát
Lépés 1. Ha lehetséges, vizsgálja meg a terhesség előtt
Ideális esetben a terhesség előtt végezzen hordozó genetikai szűrést. Kezelőorvosa ajánlja fel Önnek és partnerének ezt a prekoncepciós látogatáskor; ha nem, akkor kérdezzen rá konkrétan. Ismerje meg családja egészségügyi előzményeit, hogy megértse a kockázatait. Így kiválaszthatja, hogy folytatja -e a terhességet, és a legbiztonságosabban folytathatja -e.
2. lépés. Kutatja családja kórtörténetét
Néhány súlyos betegség akkor is átadható gyermekének, ha nincsenek tünetei; gyakran a családjában valaki másnak volt már betegsége. Ismerje meg szülei, nagyszülei és testvérei kórtörténetét. Keresse meg a következő feltételeket a család történetében:
- Cisztás fibrózis
- Sarlósejtes vérszegénység
- Thalassemia
- Tay-Sachs betegség
- Canavan betegség
- Családi dysautonomia
- Családi hiperinsulinizmus
- Gaucher -kór
- Törékeny X szindróma
- Klinefelter -szindróma
- Duchenne izomsorvadás
- Turner -szindróma
3. lépés Ha szükséges, tesztelje partnerét
A hordozó genetikai szűrései ellenőrizik a recesszív betegségeket - hogy gyermeke örökölhesse a betegséget, mindkét szülőtől meg kell szereznie a betegség génjét. Ez azt jelenti, hogy ha mind Ön, mind partnere hordozza a betegség génjét, még akkor is, ha nincsenek tünetei, akkor gyermeke 1 /4 -es eséllyel születhet a betegséggel. Ha szeretné, mindkét szülő együtt tesztelhet.
Általános megközelítés, hogy először az egyik partnert szűrjük át, majd a másikat csak akkor, ha az első valamilyen betegséggént hordoz. Ha csak az egyik szülő a hordozó, a gyermek nem örökölheti a betegséget
4. lépés. Válasszon a veszélyeztetett és a kiterjesztett hordozószűrés között
Általában az embereket csak azoknak a betegségeknek a szűrésén vizsgálják, amelyekre nagyobb a kockázata. Ez az etnikai hovatartozáson és a családtörténeten alapul. Ez a megközelítés azonban korlátozott, mivel sokan vegyes etnikai hovatartozásúak, örökbefogadottak vagy nem ismerik családjuk történetét. Ebben az esetben fontolja meg a kiterjesztett hordozószűrést. Több mint 100 különböző betegségre fognak tesztelni, és nem csak arra, amit kifejezetten veszélyeztet.
5. lépés Mérlegelje a genetikai szűrés előnyeit és hátrányait
A genetikai szűrésnek előnyei és hátrányai vannak, és fontos, hogy alaposan mérlegelje őket, mielőtt dönt.
- A tesztelés néhány előnye lehet, hogy csökkenti az aggodalmát, hogy bizonyos betegségeket továbbad az utódoknak, lehetősége van életmódjának megváltoztatására, ha tudja, hogy veszélyben van, és segít eldönteni, hogy tovább kíván -e lépni a családtervezéssel.
- A negatívumok között szerepelhet erős érzelmi reakció, például harag, bűntudat, depresszió vagy szorongás egy bizonyos betegség megszerzése vagy továbbadása miatt. A pénzügyi aspektust is negatívnak tekintheti, mivel sok biztosítótársaság nem terjed ki a tesztelésre.
2. módszer a 3 -ból: A szűrés befejezése
1. lépés Kérdezze meg a biztosítótársaságot, hogy az eljárás kiterjed -e
Egyes amerikai biztosítótársaságok a genetikai szűrést a prenatális ellátás részének tekintik, mások viszont választhatónak. Hívja az egészségbiztosítót, és megtudja, hogy kiterjed -e a hordozó genetikai szűrésére. Ha igen, akkor ingyenes lehet. Ha nem, akkor a zsebköltség több száz dollár is lehet.
A szűrések ára és elérhetősége országonként eltérő lehet. Kérdezze meg orvosát vagy biztosítótársaságát a költségekről és a fizetési lehetőségekről
2. lépés. Keresse meg a tesztközpontot
Valószínűleg orvosa vagy az OB/GYN elvégezheti a tesztet az irodájában. Ha nem, akkor valószínűleg ismerik a helyi szakembereket, akik elvégezhetik a szűrést. Kérjen javaslatokat; akár ajánlást is nyújthatnak.
- Az orvosi genetikai programok hordozók szűrését is kínálják.
- Egyes vállalatok postai úton nyújtanak szolgáltatásokat. A felhasználói hibák kockázata miatt jobb, ha a tesztet szakember végzi. Az eredményeket mindig képzett orvosnak kell elolvasnia.
Lépés 3. Adjon vér- vagy nyálmintát
Maga a vizsgálat viszonylag egyszerű, könnyű és fájdalommentes. Megkérik Önt, hogy adjon vér- vagy nyálmintát. Ebből a mintából értékelik a génjeit.
Körülbelül 2 hét múlva lesz eredmény
3. módszer a 3 -ból: Megbirkózni a hordozóval
1. lépés. Beszéljen genetikai tanácsadóval
Idegesnek érezheti magát, ha Ön és partnere valamilyen betegség hordozója. Mielőtt bármilyen fontos döntést hozna a szülőkkel kapcsolatban, beszéljen genetikai tanácsadóval. Segíthetnek megérteni a betegséget és a gyermekvállalási lehetőségeket.
Ha segítségre van szüksége az Egyesült Államok genetikai tanácsadójának kiválasztásában, keresse fel az nsgc.org webhelyet. Nemzetközi névjegyzéket is kínálnak
2. lépés. Forduljon orvos genetikushoz
Az orvosi genetikusok olyan orvosok, akik speciális képzésben részesülnek a genetikában. Értékes eszközök lehetnek a családtervezés vagy a potenciálisan nehéz terhesség kezelésében. Kérje beutalását az OB/GYN -től vagy a genetikai tanácsadótól.
Orvosgenetikust találhat az Egyesült Államokban az American College of Medical Genetics and Genomics által kínált online eszköz segítségével. Más keresőmotorok is létezhetnek az Ön országában, ezért próbálja meg az online keresést
3. lépés: Teherbeesés kutatása alternatív eszközökkel
Ha a terhesség előtt megtudja, hogy hordozó, akkor fontolja meg a nem hagyományos módon történő teherbe esést. Beszéljen orvosával a mesterséges megtermékenyítésről vagy az in vitro megtermékenyítésről. Nem hordozó donor sperma kerül felhasználásra, így elkerülhető az Ön és partnere által hordozott betegség továbbadásának veszélye. Ha az IVF-et választja, győződjön meg arról, hogy a beültetés előtti genetikai diagnózist.
4. lépés Gondoljon egy gyermek örökbefogadására
Néhány pár úgy dönt, hogy nem vállal gyermeket, ha súlyos betegség génjét hordozza. Ehelyett fontolja meg egy gyermek örökbefogadását. Ebben a világban sok gyermeknek szerető otthonra van szüksége, és az örökbefogadó szülőknek több lehetősége van, mint valaha.
5. lépés. Folytassa a diagnosztikai vizsgálatot
Ha terhes, és megtudja, hogy hordozó, fontolja meg a diagnosztikai vizsgálatok elvégzését, például az amniocentézist vagy a chorionic villus mintavételt (CVS). Mondja el az orvosnak, hogy milyen betegséggént keres, és ők tudják meghatározni, hogy gyermeke rendelkezik -e ezekkel a génekkel. Ha korán tudja, hogy gyermeke betegségben szenved, a lehető leghamarabb kezelést kaphat.
- Az amniocentézis a méhben lévő magzatvizet vizsgálja, és általában a terhesség 16-20 hetében történik.
- A CVS teszteli a méhlepény sejtjeit. Ezt meg lehet tenni korábban, mint az amniocentézist, a terhesség körülbelül 10-13 hetében.
