A genetikai tanácsadók segítenek a betegeknek eligazodni genetikai hátterük orvosi, pszichológiai és örökletes vonatkozásaiban. A legtöbb ember, aki útmutatást kér, azért teszi ezt, mert gyermekvállalást tervez, és szeretné megérteni annak valószínűségét, hogy genetikai rendellenességben vagy születési rendellenességben szenved. Ha családalapításon gondolkodik (vagy ha Ön vagy partnere már terhes), és aggódik a genetikai rendellenességek kockázatával kapcsolatban, akkor elgondolkodhat azon, hogy a genetikai tanácsadás megfelelő -e Önnek.
Lépések
Módszer 1 /3: A genetikai tanácsadás megértése
1. lépés. Döntse el, hogy felkeres egy klinikai genetikust vagy egy genetikai tanácsadót
A klinikai genetikusok MD orvosok, akik képzettek a genetikai állapotú családok diagnosztizálására és oktatására. 4 évet töltöttek a főiskolán, 4 évet az orvosi egyetemen, legalább 1 évet általános rezidenciát végeztek egy olyan területen, mint a belgyógyászat vagy a gyermekgyógyászat, és további 2 évet végeztek ösztöndíjjal az orvosi genetika területén. A genetikai tanácsadók képzett személyek, akik segítenek a családok megbirkóznak a genetikai rendellenességekkel. Elvégezték 4 éves főiskolát és legalább 2 év mesterfokozatot genetikai tanácsadás területén.
2. lépés. Kutatja a genetikai tanácsadó szerepét
A genetikai tanácsadók nem orvosok; inkább genetikai tanácsadói mesterdiplomával rendelkeznek. Szolgáltatásaik célja, hogy kiegészítsék - nem helyettesítik - a szülész vagy alapellátó orvos tanácsát. Információt és támogatást nyújtanak, nem közvetlen orvosi ellátást.
Ha látja a genetikai tanácsadót, és ő konkrét potenciális problémákat azonosít, akkor valószínűleg egy genetikai genetikushoz, egy genetikailag továbbképzett orvoshoz utalják. Ez a személy képes lesz orvosi ellátásra
3. Lépés. Tudja, hogy milyen szolgáltatásokra számíthat
Általában a genetikai tanácsadók segítenek felmérni a genetikai rendellenességek kockázatát, mérlegelni a genetikai vizsgálatok előnyeit és hátrányait, és megérteni e tesztek eredményeit, ha azokat elvégzi. Segítenek abban is, hogy információkat gyűjtsenek a betegség kórtörténetéről. Bármilyen információt felhasználva összegyűjtik, elmagyarázzák és segítenek értékelni az összes reprodukciós lehetőséget. Emellett támogatást is nyújtanak, amikor navigál ezeken a lehetőségeken.
- A genetikai tanácsadók gyakran nem tudják biztosan megmondani, hogy gyermeke genetikai rendellenességben vagy születési rendellenességben szenved. Gyakran képesek csak jobban érzékelni a valószínűséget.
- A genetikai tanácsadók nem fogják megmondani, hogy mely szaporodási lehetőségeket érdemes választani. Nem fogják például azt mondani, hogy ne alapíts családot (vagy hogy kell), és nem fogják megmondani, hogy végezz abortuszt (vagy nem tanácsolnak egyet). Egyszerűen gondoskodnak arról, hogy a lehető legtöbb információval rendelkezzen, hogy maga hozhassa meg ezeket a döntéseket.
2. módszer a 3 -ból: Döntés a genetikai tanácsadás igénybevételéről
1. lépés: Értékelje őszintén érzelmeit
Még akkor is, ha van egy vagy több genetikai rendellenesség kockázati tényezője, vagy ha orvosa genetikai tanácsadást javasol, továbbra is aggódhat ettől a lépéstől. Ez teljesen normális, és érdemes megállni, hogy megvizsgáljuk érzéseit. A több információ miatt magabiztosabb vagy szorongóbb lesz? Segít -e több információ birtokában felkészültebbnek lenni a terhesség legvalószínűbb kimenetelére?
Néhány terhes nő és partnerei minden körülmények között ellenzik az abortuszt. Tudják, hogy folytatnák a terhességet, függetlenül attól, hogy milyen információkat kaphatnak egy genetikai tanácsadótól, ezért attól tartanak, hogy minden „rossz hír”, amit kapnak, csak felesleges szorongást okoz. Ha ez a te álláspontod, ez teljesen érvényes, de értsd meg, hogy a genetikai tanácsadók soha nem fognak nyomást gyakorolni a terhesség megszakítására. Továbbá, az általuk adott információ segíthet hatékonyabban felkészülni arra a lehetőségre, hogy genetikai rendellenességben vagy születési rendellenességben szenvedjen
2. lépés Nyíltan beszéljen orvosával
Orvosának tudnia kell néhány alapvető tanácsot adni a genetikai tanácsadás előnyeiről és hátrányairól az adott helyzetben lévő személy számára. Mindenekelőtt forduljon orvosához minden aggályához, és nézze meg, mit javasol.
3. lépés. Beszélje meg partnereivel a genetikai tanácsadást
Ha házastársa vagy élettársa van, szánjon időt egy komoly beszélgetésre a genetikai tanácsadás lehetőségéről. A jó kommunikáció segít együtt dönteni; továbbá megfelelő hangot ad a felmerülő problémák kezeléséhez.
3. módszer a 3 -ból: Az orvosi kockázatok figyelembe vétele
1. lépés Nézz bele a család történetébe
A legtöbb embernek nem kell genetikai tanácsadást igénybe vennie, de ha családjában genetikai rendellenességek vagy születési rendellenességek fordulnak elő (vagy a partnere), akkor fontolja meg ezt. Egyes genetikai rendellenességek örökletesek, és egy genetikai tanácsadó segíthet megérteni annak valószínűségét, hogy ezeket a rendellenességeket bármilyen gyermekre átruházza.
A leggyakoribb örökletes genetikai rendellenességek közé tartozik a cisztás fibrózis és a sarlósejtes vérszegénység. Ha ezek közül a betegségek közül bármelyik megjelenik a családjában (vagy a párjában), akkor kiváló jelölt a genetikai tanácsadásra
2. Lépés. Vegye figyelembe a reprodukciós előzményeket
Ha Önnek vagy partnerének többszörös vetélése volt, kora csecsemőkorában meghalt gyermeke, vagy genetikai rendellenességgel vagy születési rendellenességgel rendelkező meglévő gyermeke, akkor érdemes megfontolnia egy genetikai tanácsadó felkeresését, mielőtt újabb gyermeket szeretne.
3. lépés. Az anyai életkor tényezője
Ha a harmincas évei közepén terhes (vagy teherbe szeretne esni), akkor jó jelölt lehet a genetikai tanácsadásra. 35 éves kor után jelentősen megnő a születési rendellenességgel járó gyermek születésének kockázata: 35 éves korban az általános esély 1 a 178 -ból, míg 48 éves korában az esély a 8 -ból.
4. lépés Gondoljon az etnikai hovatartozásával kapcsolatos kockázatokra
Egyes genetikai rendellenességek gyakoribbak bizonyos etnikai csoportok körében. Például a sarlósejtes vérszegénység gyakoribb az afrikai származású embereknél, a thalassémia a kelet-európai és a közel-keleti származású embereknél, a Tay-Sachs-betegség pedig az askenázi zsidóknál.
5. lépés Fontolja meg a potenciálisan káros anyagoknak való kitettséget
Ha kemoterápiában részesült, vagy sugárzásnak vagy mérgező vegyi anyagoknak volt kitéve, a kockázata nő. Beszélje meg a lehetséges következményeket orvosával, és fontolja meg a genetikai tanácsadás folytatását.
6. lépés. Jegyezze fel a prenatális tesztek eredményeit
Ha Ön vagy partnere már terhes, valószínűleg számos rutin prenatális vizsgálatot fog végezni: minden terhes nőnek vérvizsgálatot, vizeletvizsgálatot és ultrahangot kell végezni, és néhányuknak orvosa által javasolt további vizsgálatokat kell elvégeznie. Ha orvosa úgy véli, hogy ezeknek a vizsgálatoknak az eredményei a normálisnál magasabb genetikai betegség valószínűségét jelzik, javasolhatja, hogy fontolja meg a genetikai tanácsadást.
Tippek
- Ha úgy dönt, hogy genetikai tanácsadót keres, orvosának képesnek kell lennie arra, hogy elküldje Önhöz. A beutalást a helyi egyetemeken vagy orvosi központokban is ellenőrizheti.
- Győződjön meg arról, hogy elvárásai ésszerűek. Ne feledje, hogy a genetikai tanácsadók nem tudják megjósolni az összes lehetséges eredményt, vagy nem tudják pontosan megmondani, mit kell tennie. Egy genetikai tanácsadó nem tudja garantálni az egészséges, „normális” babát.
- A közelmúltban otthoni genetikai tesztkészletek váltak a fogyasztók rendelkezésére. Rendelhet egyet online, beszerezhet egy készletet postai úton, visszaküldheti a nyál- vagy arccsejt -mintát a vállalathoz, és néhány héten belül megkapja az eredményeket. Ha úgy dönt, hogy kipróbál egyet, ahelyett, hogy genetikai tanácsadást kérne, akkor óvatosan járjon el: ezek a készletek némileg korlátozottak az általuk nyújtható információban, és nem kapja meg a genetikai tanácsadó vagy az orvosi genetikus személyes útmutatását, amely segíthet a eredményeket és mérlegelje a lehetőségeit.
