A tényleges eljárás a genetikai vizsgálat elvégzésére a folyamat egyszerű része-gyakran csak be kell köpnie egy csőbe, vagy nagy pamut törlőkendőt kell törölnie az arcán. A legnehezebb eldönteni, hogy elvégezzük -e a tesztet, és milyen típusú teszteket kell elvégezni, valamint hogyan kell értelmezni és reagálni az eredményekre. Bár könnyen megrendelheti az otthoni kereskedelmi genetikai tesztet, általában a legjobb, ha együttműködik orvosával és esetleg genetikai tanácsadóval. Szakértelmük segítségével segíthetnek eligazodni a genetikai teszteket gyakran körülvevő nehéz kérdésekben. Bárhogy is teszed, mindenképpen köss életbiztosítást, mielőtt elvégezted a genetikai vizsgálatot, mivel a genetikai rendellenesség pozitív eredménye kizárhatja.
Lépések
Módszer 1 /3: Döntés a tesztelésről
1. lépés Határozza meg, hogy milyen típusú genetikai vizsgálaton szeretne részt venni
Több mint 1000 különböző típusú genetikai teszt létezik, amelyek közül sok nagyon specifikus genetikai állapotokat céloz meg. Tisztázza, hogy mit szeretne megtudni, majd határozza meg, hogy mely tesztek adhatják meg a kívánt információkat.
- A genetikai tesztek 3 fő kategóriája a molekuláris genetikai tesztek, amelyek specifikus géneket (rövidebb DNS -hosszúság) vizsgálnak; kromoszóma genetikai tesztek, amelyek bizonyos kromoszómákat (hosszabb DNS -hosszúság) vizsgálnak; és biokémiai genetikai tesztek, amelyek bizonyos fehérjék mennyiségét vagy aktivitási szintjét vizsgálják, amelyek genetikai állapotokra utalhatnak.
- Az elsődleges vizsgálati típusok közé tartozik a diagnosztikai tesztelés (egy adott állapot ellenőrzése), a prediktív tesztelés (az állapot kialakulásának valószínűségének meghatározása), a hordozó tesztelése (annak megállapítására, hogy valószínűleg továbbadja -e bizonyos feltételeket), a prenatális tesztelés (a magzat tesztelése az anyaméh), újszülött szűrés (rutinvizsgálat születés után) és igazságügyi vizsgálat (jogi célú vizsgálat, például apaság megállapítása).
- Beszéljen orvosával, ha kérdései vannak a genetikai teszteléssel kapcsolatban.
2. lépés: Értékelje a tesztelés lehetséges előnyeit
A genetikai vizsgálatokkal felfedett információk nagy megkönnyebbülést nyújthatnak. Megerősítheti, hogy nincs meghatározott genetikai állapota, vagy nem valószínű, hogy vagy megkapja, vagy továbbadja gyermekeinek. És még akkor is, ha nemkívánatos eredményt kap-például megerősítést egy bizonyos állapot fennállásáról-, rendelkezik a stratégiája előrehaladásához szükséges információkkal.
- Például, még akkor is, ha a magzat megszakítása sosem lenne megoldás az Ön számára, előnyös lehet a prenatális genetikai vizsgálat elvégzése. Vagy megkönnyebbülést fog kapni, ha tudja, hogy a magzatának nincsenek bizonyos genetikai feltételei, vagy előre megtervezheti a magzat esetleges feltételeit.
- Ne feledje, hogy még akkor is, ha pozitív eredményt kap, fennáll annak a lehetősége, hogy nem alakul ki az állapot. A pozitív eredmény gyakran csak azt jelzi, hogy milyen valószínűséggel alakul ki az állapot.
3. lépés. Ne hagyja figyelmen kívül a genetikai vizsgálatok lehetséges negatívumait
Bár a genetikai tesztek fizikai kockázatai minimálisak, a mentális egészségre és az érzelmi jólétre gyakorolt lehetséges kockázatokat érdemes figyelembe venni. Pusztító lehet, ha megtudja, hogy Önnek (vagy magzatának vagy csecsemőjének) genetikai állapota van, amely jelentős egészségkárosító hatásokat fog okozni, különösen akkor, ha az állapotra jelenleg nincs kezelés. Kezelhetetlen betegség esetén dönthet úgy, hogy a nem tudás a jobb.
- Annak ellenére, hogy sok nemzet rendelkezik olyan törvényekkel, amelyek megakadályozzák a munkaadók, biztosítók és így továbbiak „genetikai megkülönböztetését”, attól is tarthat, hogy genetikai információit valamilyen módon felhasználják ellened.
- A teszt jellegétől függően akaratlanul is felfedezhet családi titkokat-például megtudhatja, hogy nem genetikailag rokon az apjával. Vannak, akik ezt a fajta információt szeretnék tudni, bármi is legyen, míg mások inkább soha nem fogják megtudni.
- A születés előtti vizsgálat, amely magzatvíz kivételével jár, valamivel nagyobb egészségügyi kockázatot jelent, mint más típusú genetikai vizsgálatok. Beszéljen orvosával a lehetséges kockázatokról és előnyökről.
4. lépés: A klinikai vizsgálatok ütemezéséhez dolgozzon orvosával vagy genetikai tanácsadójával
Ideális esetben a genetikai vizsgálatot egy genetikai tanácsadási program részeként kell elvégezni, amelyet egészségügyi szakember felügyel. Így beszélhet a teszt minden részletéről, és mérlegelheti az előnyöket és hátrányokat egy képzett szakember segítségével.
- Az alapellátó orvosa genetikai tanácsadóhoz utalhatja Önt, ha megalapozott egészségügyi okai vannak a genetikai vizsgálat elvégzésére.
- Nem köteles genetikai vizsgálaton részt venni, ha találkozik genetikai tanácsadóval. A választás mindig a tiéd.
5. lépés: Ellenőrizze, hogy minden kereskedelmi genetikai teszt megfelelően hitelesített -e
Sok vállalat ma már különféle típusú otthoni genetikai teszteket kínál, amelyek segítenek meghatározni a származását, feltárni a lehetséges genetikai állapotokat vagy mindkettőt. Bár ezeket a teszteket nagyon egyszerű elvégezni és meglehetősen megfizethetőek, szánjon egy kis időt a vállalat értékelésére, mielőtt tesztkészletet rendel.
- Például az Egyesült Államokban győződjön meg arról, hogy a tesztelő laboratórium megfelel a CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) szabványoknak.
- Olvassa el az apró betűs részt a cég promóciós anyagaiban. Mit fognak csinálni a mintájával a tesztelés után? Fenntartják a hozzáférést a genetikai profiljához? Szabad -e megosztaniuk ezt a profilt másokkal? Ha nem elégedett a válaszokkal, keressen egy másik lehetőséget.
6. lépés Határozza meg a tesztelés költségeit és azt, hogy a biztosítás segíthet -e (vagy kell -e)
A genetikai tesztelés költségei nagymértékben változhatnak, a kereskedelmi teszt körülbelül 100 USD -tól a speciális klinikai tesztek 1000 USD -ig vagy annál többig terjedhet. Sok esetben azonban az orvosilag szükségesnek ítélt teszteknek részleges vagy teljes biztosítással kell rendelkezniük.
Vannak azonban olyan emberek, akik ódzkodnak attól, hogy biztosítójukat bevonják a genetikai vizsgálatba, attól tartva, hogy a biztosítónak ezután igénye van arra, hogy hozzáférjen genetikai profiljához. Míg az Egyesült Államokban és sok más országban az egészségbiztosítók nem tehetnek különbséget genetikai adatok alapján, érdemes felvenni a kapcsolatot a biztosítójával, és tisztázni, hogy hozzáfér -e a profiljához
7. lépés. Adjon tájékozott beleegyezést, és ne feledje, hogy visszavonhatja azt
Sok amerikai állam megköveteli, hogy a genetikai minta beküldése előtt aláírja a tájékozott beleegyező dokumentumot. A „tájékozott beleegyezés” azt jelenti, hogy Ön tájékoztatást kapott a teszt jellegéről, a teszt céljáról, a teszt elvégzésének lehetséges előnyeiről és kockázatairól, valamint a vizsgálat egyéb lényeges részleteiről. Ne írja alá az űrlapot, és ne tegye ki a tesztet, amíg nem biztos abban, hogy kérdései és aggályai megválaszolásra kerültek.
A tájékozott beleegyezési űrlap azonban nem jogi szerződés, amely megköveteli a genetikai vizsgálat elvégzését. Minden joga megvan ahhoz, hogy meggondolja magát a minta összegyűjtéséig, és akár a vizsgálat tényleges elvégzéséig is. Az egyetlen kivétel az, ha a jogi eljárás részeként genetikai tesztet kell elvégeznie
2. módszer a 3 -ból: Genetikai tesztelés alatt
1. lépés. Adja meg az arcpálcát, mint a leggyakoribb gyűjtési technikát
Ezt a gyűjtési módszert gyakran használják mind klinikai, mind kereskedelmi genetikai tesztekhez. A konkrét utasítások változhatnak, de általában steril pamut törlőkendőt kell dörzsölni az arc belső oldalán 30-60 másodpercig, majd közvetlenül egy steril csőbe helyezni.
- Klinikai körülmények között általában egy ápoló vagy technikus gyűjti össze a mintát. A kereskedelmi tesztekhez általában saját maga gyűjti össze a mintát.
- Előfordulhat, hogy a vizsgálat előtt legalább 1 órával tartózkodnia kell az evéstől, a dohányzástól, a rágógumitól, a vízen kívüli ivástól, a szájvíz használatától, vagy bármi mást a szájába kell helyeznie.
Lépés 2. Adjon vért, hajat, bőrt vagy más mintát, ha szükséges bizonyos vizsgálatokhoz
Egyes kereskedelmi vagy klinikai vizsgálatok során nyálmintát kell biztosítani, ami azt jelenti, hogy köpni vagy nyálazni kell a gyűjtőcsőbe. Ellenkező esetben a folyamat és a korlátozások (például előzetesen nem evés, dohányzás stb.) Hasonlóak az arccsont -vizsgálathoz. Egyéb lehetőségek közé tartozik, de nem kizárólagosan:
- Szőrtüsző vizsgálat. 10-20 egész hajszálat, beleértve a tüszőket is, steril csipesszel kell leszedni, és steril csőbe helyezni. A levágott szőrszálak vagy az ecsetből összegyűjtött szőrszálak nem működnek.
- Bőr- vagy körömvizsgálat. A bőrsejteket le lehet kaparni és össze kell gyűjteni bizonyos típusú klinikai vizsgálatokhoz, míg a vágott körmöket bizonyos klinikai vagy kereskedelmi vizsgálatokhoz lehet használni. Ismét kritikus fontosságú a steril gyűjtőeszközök és módszerek használata.
- Vér- vagy spermavizsgálat. Az ilyen típusú vizsgálatokat mindig klinikai körülmények között kell elvégezni.
Lépés 3. Gyűjtsön magzatvíz mintát a születés előtti vizsgálathoz
Ez leggyakrabban akkor történik, ha egy kezdeti laboratóriumi genetikai szűrés visszajött, és nagy a valószínűsége a magzat genetikai rendellenességeinek. A születés előtti vizsgálatot mindig engedélyezett klinikai környezetben kell elvégezni, mivel bizonyos kockázatot jelent a tű használata a magzatot körülvevő magzatvízből. Ez azt jelenti, hogy képzett kezekben ez szinte mindig nagyon gyors és egyszerű eljárás.
- Ezt a fajta prenatális vizsgálatot gyakran amniocentézisnek nevezik.
- Úgy tűnik, hogy az amniocentézis nagyon kismértékben növeli a vetélés kockázatát, bár a tényleges kockázat továbbra is meglehetősen alacsony. Beszéljen orvosával a tesztelés minden lehetséges előnyéről és kockázatáról, mielőtt eldönti, hogy folytatja -e.
3. módszer 3 -ból: A teszteredmények kezelése
1. lépés. Várjon 2 hetet vagy több hónapot, amíg megkapja az eredményt
A genetikai vizsgálat általában nem gyors és egyszerű folyamat. Még akkor is, ha a teszt orvosi, jogi vagy egyéb okokból „gyorsított”, a vizsgálat eredményei elérhetővé válnak, legalább 2 hétig.
A kereskedelmi tesztek vagy speciális genetikai tesztek hosszabb várakozási idővel járhatnak. Bizonyos esetekben az eredmények elemzése, összeállítása és visszaadása több hónapot is igénybe vehet
2. lépés. Orvosi tisztázást kaphat arról, hogy az eredmények mit jelentenek az Ön számára
Annak ellenére, hogy gyakran „pozitív” (mint például igen, bizonyos állapotú) vagy „negatív” (mint például nem, nincs), a genetikai tesztek eredményei valójában meglehetősen bonyolultak. A genetikai tesztek eredményei ritkán adhatnak 100% -os abszolút bizonyosságot, ami azt jelenti, hogy értelmezést igényelnek. Ideális esetben az orvosnak vagy a genetikai tanácsadónak meg kell vizsgálnia az eredményeket.
Még ha kereskedelmi teszten is részt vesz, érdemes megkérdeznie orvosát, hogy hajlandó -e átnézni és megvitatni Önnel az eredményeket
Lépés 3. Tartsa perspektívájában az eredményeit a jövő tervezése során
Attól függően, hogy milyen típusú teszteken vesz részt, úgy érezheti, hogy a kapott eredmények teljesen elhatározták-jóra vagy rosszra-életük jövőjét. Fontos szem előtt tartani, hogy a genetikai tesztelés valószínűségekkel foglalkozik, nem pedig bizonyosságokkal, és hogy az eredményeket hasznos információként kell felhasználni, nem pedig a jövőjét illetően.
- Például, ha a teszt megállapítja, hogy nagy valószínűséggel alakul ki egy bizonyos feltétel, ez nem jelenti azt, hogy feltétlenül fog. Ez nem jelenti azt sem, hogy semmit sem tehet az állapot kialakulásának esélyeinek csökkentése érdekében.
- Amellett, hogy beszél az orvosával és a genetikai tanácsadóval az eredményeiről, hasznos lehet a mentális egészségügyi szakemberrel való beszélgetés is. Lehet, hogy segítenek az eredmények megfelelő perspektívába helyezésében.
