Az örökletes angioödéma genetikai betegség, amely a C1-gátlót szabályozó gén hibája vagy mutációja miatt fordul elő, és ritka betegség, amely 50 000 emberből 1-et érint. A betegségben szenvedők megmagyarázhatatlan duzzanatot tapasztalnak a végtagokban, és meg kell küzdeniük a gyomorfájdalommal és görcsökkel is, amelyek magyarázat nélkül jelentkeznek. Szerencsére léteznek olyan kezelések, amelyek segíthetnek a betegségben diagnosztizáltaknak, de a téves diagnózis gyakori. Ezért fontos megérteni, hogy mik a tünetek, és hogyan diagnosztizálható a betegség. Az angioödéma halálos lehet. Hívja a 911 -et sürgősségi ellátásra, ha a torka duzzadni kezd vagy légzési nehézségei vannak.
Lépések
Rész 1 /3: Az örökletes angioödéma diagnosztizálása
1. lépés. Ellenőrizze a család történetét
Ez a rendellenesség autoszomális domináns. Ez azt jelenti, hogy valószínű, hogy az egyik szülő vagy más családtag is rendelkezik ezzel. Ha örökbe fogadták, és aggódnak amiatt, hogy ilyen rendellenességben szenvednek, akkor lehet, hogy genetikai tesztet kapnak.
2. lépés. Vegye figyelembe a tüneteit
Sajnos az örökletes angioödéma tüneteit gyakran összekeverik más, gyakoribb betegségekkel. Így ezt a betegséget gyakran rosszul diagnosztizálják. Orvosa számos tesztet végezhet, hogy kizárja az egyéb mögöttes problémákat.
Az örökletes angioödéma gyakori tünetei: és/vagy megmagyarázhatatlan vörös kiütés a bőrön, amely nem viszket
3. lépés. Beszéljen orvosával
Az örökletes angioödéma végleges diagnosztizálásának egyetlen módja az, ha orvos vérvizsgálatot végez. Ezért fel kell keresnie orvosát, és meg kell vitatnia velük a kérdést. Magyarázza el orvosának, hogy mitől gondolja úgy, hogy örökletes angioödémája van.
- Hozz magaddal minden gyógyszert, amit szedsz. Lehet, hogy nem releváns, de nem lehet biztos benne; ezért a legjobb, ha a gyógyszereket eredeti palackokban hozza, hogy orvosa rendelkezzen a szükséges információkkal a gyógyszereiről.
- Írjon le minden olyan információt, amelyről úgy gondolja, hogy hasznos lehet. Például minden olyan tünet, amellyel az orvos nem tudta azonosítani az okot. A gyakori tünetek egyik példája a hasi görcsök, amelyeknek nincs nyilvánvaló oka.
4. lépés Végezzen vérvizsgálatot
A betegség diagnosztizálásának egyetlen módja a vérvizsgálat. A vérvizsgálatok csak a tünetek súlyosbodása alatt működnek. Orvosa elrendelheti ezt a vizsgálatot, ha gyanítja, hogy angioödéma okozza a tüneteit. Pontosabban, a vérvizsgálatnak meg kell mérnie a C1-gátló funkcióját és szintjét, valamint a vér C4-szintjét.
Ideális esetben az ilyen vérvizsgálatokat egy epizód során kell elvégezni (például amikor olyan tüneteket észlel, mint a fájdalom és/vagy duzzanat)
Rész 3 /3: Örökletes angioödéma kezelése
1. lépés. Hívja a 911 -et, ha a torka duzzadni kezd
Ha légzési nehézségei vannak, vagy ha a torka duzzadni kezd, hívja a 911 -et azonnali sürgősségi ellátáshoz. Ez életveszélyes epizód, és azonnali orvosi ellátásra lesz szüksége.
2. lépés: Kerülje az antihisztaminok szedését a megmagyarázhatatlan tünetek miatt
Sajnos az örökletes angioödéma tünetei nem reagálnak az antihisztaminokra. Ha még nem diagnosztizálták, sok orvos felír egy antihisztamint a tünetek kezelésére.
Sürgősségi esetekben az epinefrin használható örökletes angioödémában szenvedők kezelésére. Például, ha nem tudnak lélegezni a duzzadt légutak miatt
3. lépés Válasszon kezelési lehetőséget az angioödéma típusa alapján
2016 -tól öt olyan kezelés létezik az örökletes angioödéma kezelésére, amelyeket az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) hagyott jóvá. Ezen kezelések egy részét intravénásan (például IV -en keresztül), míg másokat injekció formájában adják be. Az örökletes angioödémában szenvedő emberek többsége saját maga, otthona kényelmében végezheti ezeket a kezeléseket.
- Az Ön számára legmegfelelőbb kezelési lehetőség az adott esettől függ. Ha például nem működő C1-gátlója van, kezelőorvosa felírhatja Önnek a Cinryze-t, a Berinert-et vagy a Ruconest-et, amelyek mindegyike segíti a C1-gátló működését.
- Feltétlenül beszéljen orvosával az egyes gyógyszerek előnyeiről és hátrányairól. Ezeknek a gyógyszereknek saját negatív mellékhatásai vannak, ezért gondosan figyelni kell az egészségét, miközben bármilyen gyógyszert szed.
4. lépés Különös szempontokat tegyen a gyermekek számára
A rendelkezésre álló kezelések közül sok nem engedélyezett 12 év alatti gyermekeknél. Ezért, ha gyermeke örökletes angioödémában szenved, különböző kezelési lehetőségeket kell keresnie. Győződjön meg arról, hogy azok a felnőttek, akik jelenlétükön kívül időt töltenek gyermekeikkel, ismerik gyermekük állapotát, és mit kell tenniük támadás esetén.
- 2016 -tól a Berinert az egyetlen gyógyszer, amelyet 12 év alatti gyermekek számára engedélyeztek.
- Az Egyesült Államok örökletes angioödéma -szövetsége (HAEA) hasznos brosúrákat és információkat kínál, amelyeket átadhat a gyermekeért felelős felnőtteknek (pl. Tanárok, családbarátok, edzők stb.). Ennek az információnak a webhelye:
Rész 3 /3: Az örökletes angioödéma megértése
1. lépés. Ismerje meg az örökletes angioödémát
Az örökletes angioödémában szenvedő személynél a legnyilvánvalóbb dolog a bőr alatti duzzanat. Ez a duzzanat általában a gyomorban, a nemi szervekben vagy a torokban és a szájban jelentkezik. Ez egy C1-gátló miatt következik be, amely nem működik megfelelően. A C1-gátló szabályozza a vérben lévő C1 néven ismert fehérjét. Az immunrendszerrel együtt a C1 általában szabályozza a szervezet gyulladásos reakcióját. Így ha a C1-inhibitor nem működik megfelelően, akkor a C1-fehérje sem.
- Vannak bizonyos kiváltó tényezők, amelyek gyakoribbá teszik a tüneti epizódokat. #*Például úgy tűnik, hogy a menstruáció és a terhesség, a szoptatás, valamint a fogamzásgátló tabletták vagy a hormonpótló terápia alkalmazása nőknél gyakrabban fordul elő.
- Úgy tűnik, hogy más kiváltó okokat a fogászati beavatkozások vagy az ACE -gátlók alkalmazása okoz, amelyeket általában a magas vérnyomás kezelésére írnak fel.
Lépés 2. Értsd meg, hogy ez a betegség általában genetikai eredetű
Az örökletes angioödémát szinte mindig genetikai hiba okozza, amelyet a szülők a gyermekre továbbítanak. Néhány esetben előfordult a C1-gátlót szabályozó gén spontán mutációja. Ez a spontán mutáció a fogantatáskor következik be. Függetlenül attól, hogy az esetet genetikai hiba vagy spontán mutáció okozta, 50% -os esélye van arra, hogy a betegséget bármilyen gyermekére átadja.
Ez nem jelenti azt, hogy nem szabad gyermeket vállalnia. A kockázatok megértése érdekében azonban fontos, hogy megbeszélje orvosával a családtervezést, ha örökletes angioödémája van
3. Légy tudatában annak, hogy ezt a betegséget általában rosszul diagnosztizálják
Örökletes angioödéma 50 000 emberből körülbelül 1 -nél fordul elő, így a betegség meglehetősen ritka. Emiatt, és mivel a tüneteket gyakran összetévesztik más, gyakoribb problémákkal, sok betegségben szenvedő ember hosszú évekig elmegy anélkül, hogy megfelelő diagnózist kapna. Sajnos ez is hajlamos arra, hogy a betegségben szenvedő embereket hosszú és frusztráló útra terelje, mert nem tudják megtalálni a betegség kezelésének módját, mert nem tudják, hogy megvan.
