A Turner -szindróma vagy TS olyan betegség, amelyben a nemi kromoszóma (X -kromoszóma) részben vagy teljesen hiányzik. Csak lányoknál és nőknél fordul elő, és számos egészségügyi problémát okozhat, a gyenge növekedéstől és a szexuális fejlődés hiányától a szív-, hallás- és veseproblémákig. A TS diagnosztizálható születés előtt vagy gyermekkorban, és nincs gyógymód; a kezelés és a folyamatos orvosi ellátás mellett azonban a legtöbb beteg egészséges életet élhet.
Lépések
Rész 1 /3: Hormonterápia
1. lépés. Beszéljen orvosával az áttételért
A Turner -szindróma egyik fő jellemzője a nem megfelelő növekedés. A TS -ben szenvedő lányok gyermekkorukban és serdülőkorban általában lassabban nőnek, mint társaik, és problémáik lehetnek a szexuális fejlődéssel is. Néhányan nem lépnek be a pubertás korba - a petefészkek általában kicsiek és nem működnek normálisan. Ez azt jelenti, hogy kezelés nélkül a lányoknak nem alakulhatnak ki melleik, és nem kezdődhetnek menstruációik.
- Beszéljen háziorvosával, ha lányát TS diagnosztizálták, és kérdezze meg a hormonterápia lehetőségét. A hormonterápia az egyik elsődleges kezelés az ilyen állapotú lányok és nők számára.
- Orvosa valószínűleg elküldi Önt endokrinológushoz. Ez a hormonális állapotok specialistája, aki rendszeres vizsgálatokat és ellenőrzéseket végezhet, valamint tanácsokat adhat a kezelésekhez.
2. lépés Fontolja meg a növekedési hormon terápiát
A TS -ben szenvedő lányok már öt -hat éves korukban elkezdhetnek növekedési hormon kezeléseket kapni, amint kiderül, hogy nem nőnek normálisan. A kezelések általában a lányok körülbelül 15-16 éves koráig tartanak, és a cél az, hogy a tinédzser korban a lehető legnagyobb mértékben növeljék a magasságukat. Gyakran ezek a kezelések néhány centimétert növelhetnek a lányok magasságához.
- Beszéljen a lánya endokrinológusával a legjobb hormonkezelésről. A leggyakoribb típus a szomatropin, amelyet hetente többször adnak be injekció formájában.
- Tudja, hogy a szomatropinnak vannak mellékhatásai, például a végtagok duzzanata, vérzés, kóros érzés vagy bizsergés, valamint megfázás/influenza-szerű tünetek. A lányoknak abba kell hagyniuk a szomatropin szedését, ha az első évben nincs növekedés, ha közel vannak vagy elérik a végső magasságukat, vagy ha gondjaik vannak a mellékhatásokkal.
- Kérdezze meg az endokrinológust az oxandrolonról is. Ez egy androgén hormon, amelyet néhány orvos nagyon alacsony betegeknek ajánl, és más növekedési hormonokkal együtt adják. A lányok legalább kilenc éves korukig nem kapnak androgént.
3. Kérdezzen hormonpótló terápiáról
A TS kezelésének másik gyakori módja a hormonpótló terápia, amikor az orvosok ösztrogént és progeszteront - a nők szexuális fejlődését okozó hormonokat - adagolnak a betegeknek. Mivel a TS -ben a petefészkek gyakran nem működnek megfelelően, a serdülő lányoknak szükségük lehet erre a terápiára a pubertás eléréséhez, és valószínűleg meddők lesznek felnőttként. Az endokrinológus segít meghatározni, hogy az ilyen kezelés megfelelő -e.
- Az ösztrogénterápia általában 11 éves kor körül kezdődik, körülbelül akkor, amikor a legtöbb lány elkezdi a pubertást. Az orvosok minden beteg számára személyre szabják a kezelést, de javasolhatják az adagok fokozatos növelését. Az ösztrogént tapaszok, gélek vagy tabletták formájában is be lehet adni, és kiváltja a szexuális fejlődést.
- A progeszteron általában az ösztrogén terápia megkezdése után jön. A legtöbb betegnél ez kiváltja és fenntartja a havi időszakokat.
- Beszéljen orvosával arról, hogy mikor kezdje el ezt a fajta terápiát, mivel a tinédzser korban alkalmazott nagy mennyiségű ösztrogén megállíthatja a csontok növekedését. A legtöbb TS -ben szenvedő nőnek hormonpótló terápiát kell folytatnia körülbelül 50 éves koráig, amikor a szervezet természetesen leállítja az ösztrogén termelését.
Rész 3 /3: A szövődmények megelőzése
1. lépés Rendszeres ellenőrzések
A TS számos testrendszert érinthet, és sokféle szövődményhez vezethet, a szívproblémáktól és a magas vérnyomástól a halláskárosodásig és az immunrendellenességekig. Fontos, hogy rendszeresen látogasson el orvoshoz, hogy ellenőrizze a lánya egészségét. Valójában tudjuk, hogy a rendszeres ellenőrzések nagymértékben javíthatják a TS -ben szenvedő nők élettartamát és életminőségét.
- Tervezze meg az ellenőrzéseket olyan gyakran, amennyire az orvos szükségesnek tartja. Ezek a látogatások segítenek nyomon követni a lánya fejlődését, de szűrik a tipikus szövődményeket is.
- Az ellenőrzések segíthetnek az orvosnak például szívritmuszavarok és hallási problémák keresésében. Évente pajzsmirigy vérvizsgálatot is végeznek, hogy ellenőrizzék az olyan állapotokat, mint a hyperthyreosis.
2. lépés Ha szükséges, forduljon más szakemberekhez
A TS -ben szenvedő lányoknak egész életük során ellenőrizniük kell bizonyos egészségügyi területeket. Ha ezeken a területeken egy vagy több esetben szövődmények jelentkeznek, előfordulhat, hogy szakorvosi kezelésre kell utalni. Ne feledje, hogy egyes kórházak saját TS-klinikákkal rendelkeznek, saját szakemberekkel. Beszéljen orvosával, hogy megtudja, milyen lehetőségei vannak.
- A TS -ben szenvedő lányok körülbelül 30% -a szerkezeti szívhibával rendelkezik. A magas vérnyomás is gyakori. Ezekben az esetekben rendszeresen meg kell látogatnia egy kardiológust szűrésre és ultrahangra.
- A halláskárosodás gyakori a TS -ben szenvedő lányok és nők esetében is, csakúgy, mint a középfül -fertőzések, ezért előfordulhat, hogy fül-, orr- és torokgyógyász szakorvost kell keresnie.
- A TS -ben szenvedő lányok körülbelül egyharmada rosszul formált vesével is rendelkezik, ami növelheti a vérnyomást és a húgyúti fertőzések kockázatát. Ezt tartsa szem előtt, és fontolja meg a vesék specialistájának (nefrológus) felkeresését.
- Ezen orvosokon kívül a TS -ben szenvedő lányok és nők különleges figyelmet igényelhetnek más szakemberektől, például nőgyógyászoktól, genetikusoktól, valamint gyermek- és felnőtt endokrinológusoktól. Néhányan a fejlesztő terápiából is profitálhatnak, mivel a TS néha tanulási zavarokat és szociális helyzetekben való működési nehézségeket okozhat.
3. lépés: Segítsen a felnőttgondozásra való áttérésben
A TS -ben szenvedő nőknek egész életen át tartó orvosi kezelésre van szükségük. Ha van ilyen állapotú lánya, akkor az egészségére nézve fontos, hogy felkészítse őt arra, hogy felnőttként vigyázzon magára, és hogy gyermekorvosból átálljon saját orvosi csapatába. Felnőtt orvosa össze tudja hangolni az ellátást a szükséges szakemberekkel.
- Kezdjen korán beszélni a lányával a kezeléséről és gondozásáról, hogy megtudja állapotát, szükségleteit és általános egészségi állapotát. Idővel egyre több felelősséget tud vállalni.
- Bátorítsa őt egészséges szokásaira. Ez magában foglalhatja a rendszeres ellenőrzéseket, de a rendszeres testmozgást, az egészséges testsúly fenntartását, a TS támogató csoportjához való csatlakozást és a szociális létet.
Rész 3 /3: A termékenység kezelése
1. lépés. Beszéljen orvosával
A szexuális fejlődéssel kapcsolatos problémák miatt sok TS -ben szenvedő felnőtt nő meddő - nem tudnak gyermekeket szülni. Míg egyesek képesek természetes módon teherbe esni, körülbelül 2–5%-uk, petefészkük még a felnőttkor korai szakaszában meghibásodhat. Másoknak, akik gyermeket szeretnének, meg kell fontolniuk a mesterséges eszközöket.
- Üljön le, és beszéljen orvosával, ha Ön vagy közeli szerette TS -ben szenved. Fontos a szexuális egészség megvitatása. Mivel a TS -ben szenvedő nők kisebbsége teherbe eshet, a szexuálisan aktív személyeknek hozzáférést kell biztosítani a szexuális egészségügyi szolgáltatásokhoz és a fogamzásgátló tanácsokhoz, valamint gyakorolniuk kell a biztonságos szexet.
- Az orvos segíthet a terhesség időzítésében is. Ez kulcsfontosságú lehet, ha lehetséges a természetes fogamzás, de az orvos aggódik a beteg petefészkeinek egészsége miatt.
2. lépés. Fontolja meg a segített fogantatást
Néhány TS -ben szenvedő, meddő, de mégis gyermeket akaró nő támogatott fogamzásgátló kezeléssel teherbe eshet, például tojásadományozással és in vitro megtermékenyítéssel (IVF). Ebben az eljárásban a donor petesejtjét megtermékenyítik spermával egy laboratóriumban, majd beültetik a beteg méhébe, hogy növekedjen.
- A TS -ben szenvedő nőknek, akik ki akarják próbálni az IVF -et, speciális hormonterápiát kell alkalmazniuk, hogy felkészítsék méhüket a terhességre.
- Tudja, hogy az IVF nem olcsó. Az Egyesült Államokban mindössze egy ciklus ára (és ez több ciklust is igénybe vehet) több mint 10 000 dollár lehet. Még akkor sem garantált a terhesség.
3. lépés Rendszeres szívvizsgálatot végezzen a terhesség előtt és alatt
A TS-ben szenvedő nők terhessége magas kockázatú lehet, és gondosan figyelni kell. Ha egy TS -ben szenvedő nőnek szerencséje van teherbe esni, akkor rendszeres ellenőrzéseket is kell végeznie, amíg a gyermeket a szülésig hordozza. Ennek oka a szív- és érrendszeri szövődmények, amelyeket a TS okozhat. A terhesség extra terhet ró a szívre és az erekre, ezért az anya és a baba egészsége érdekében nagyon fontos az éberség.
- A betegeknek vizsgát kell tenniük, ha gyermekvállaláson gondolkodnak - ez általános vizsgálatot, de a szív- és érrendszeri vizsgálatot is magában foglalja a vérnyomás és a szív egészségének ellenőrzésére. Az orvosok más vizsgálatokat is végezhetnek a májban és az endokrin rendszerben.
- Az orvosok határozottan visszatartják a terhességet, ha a betegnek bizonyos állapotai vannak, különösen, ha problémái vannak a szív aortájával vagy ellenőrizetlen magas vérnyomással.
- A terhesség alatt a betegeknek rendszeres utókezelésben kell részesülniük. Ez magában foglalja az echokardiogramokat az első és a második trimeszter végén, majd minden hónapban a harmadik trimeszterben. Előfordulhat, hogy vérnyomáscsökkentő gyógyszereket kell szednie, például béta -blokkolókat, és ultrahanggal kell ellenőrizni a szülés után, mivel a kardiovaszkuláris kockázat néhány napig fennáll.
Tippek
- Turner általában nem öröklődik, hanem véletlenszerűen történik a reproduktív sejtek kialakulása során.
- Ez az állapot világszerte körülbelül minden második 500 újszülött lánynál fordul elő.
