A Turner -szindróma (TS) viszonylag ritka állapot, amely csak a nőket érinti, és a nemi kromoszóma rendellenessége okozza. Fizikai és fejlődési kihívások széles skáláját okozhatja, de a korai felismerés és a folyamatos kezelés lehetővé teszi a legtöbb ilyen állapotú nő számára általában egészséges és független életet. Számos árulkodó fizikai jel, amelyek már az anyaméhben és a serdülőkorban is megjelenhetnek, gyakran jelzik a TS -t, de csak genetikai elemzéssel lehet diagnosztizálni az állapotot. Ismerje meg a jeleket, amelyekre figyelni kell, és segíthet abban, hogy a Turner -szindrómát azonnal diagnosztizálják és kezeljék.
Lépések
Rész 1 /3: A magzati és újszülött TS azonosítása
1. lépés. Végezzen ultrahangot a születés előtti mutatók ellenőrzésére
A TS számos esetét véletlenül észlelik, és amikor a baba még az anyaméhben van. Egy tipikus prenatális ultrahang gyakran feltárja az állapot több mutatóját, bár a TS diagnosztizálásához speciális vizsgálatok szükségesek.
- A lymphoedema, a test szöveteinek duzzanata, a TS gyakori prenatális indikátora, és gyakran felvehető ultrahangon. Ha észlelik, indokolt lehet a TS tesztelése.
- A nyaki hátsó nyiroködéma a TS erős mutatója. Egyéb gyakori prenatális mutatók közé tartoznak a specifikus szív- és veseelégtelenségek.
- A magzati ultrahangon észlelt bizonyos rendellenességek indokolják a magzati köldökvér vagy az újszülött vérének kariotípus -elemzését, hogy ellenőrizzék a TS -t.
2. lépés. Azonosítsa a TS jeleit a korai életben
Ha nem észlelik az anyaméhben, a TS számos esetét egyértelműen jelzik, amint egy női gyermek megszületik. Ha ezek a fizikai mutatók jelen vannak a születéskor vagy a korai életkorban, genetikai vizsgálatot kell végezni a TS megerősítésére vagy kizárására.
- Ha nem észlelik a méhben, akkor a nyiroködéma vagy a születés utáni szív- vagy veseelégtelenség a TS lehetséges jelei.
- Ezenkívül a TS-ben szenvedő újszülötteknek az alábbiak közül egy vagy több lehet: széles vagy hálószerű nyak; kis alsó állkapcsok; széles mellkasok ("pajzsládák") szélesen elhelyezett mellbimbókkal; rövid ujjak és lábujjak; felfelé fordított körmök; átlag alatti magasság és növekedési ütem; és egyéb lehetséges jelek.
3. lépés: Diagnosztizálja a TS -t kariotípus -teszteléssel
A kariotípus -vizsgálat egy kromoszóma -elemzés, amely kimutatja a TS -t okozó rendellenességet. Az újszülött lányoknál az egyszerű vérvétel elegendő a tesztelési folyamat megkezdéséhez. A kariotípus tesztelés nagyon pontos a TS diagnosztizálásában.
A még az anyaméhben lévő magzatok esetében a lehetséges TS -t jelző ultrahangot általában az anya vérének vizsgálata követi, amely magzati DNS nyomait tartalmazza. Ha ez a TS -t is jelzi, a méhlepény vagy a magzatvíz mintájának vizsgálata megerősítheti az állapotot
2. rész a 3 -ból: A TS diagnosztizálása tizenévesek és fiatal felnőttek körében
1. lépés. Figyeljen a növekedési ütemre, amely jóval az átlag alatt van
Néhány esetben a TS jelei csak akkor válnak nyilvánvalóvá, ha egy lány eléri a tizenéves korát, vagy akár a korai felnőttkort. Az a nőstény, aki állandóan jóval az átlagos magasság alatt van, vagy úgy tűnik, soha nem tapasztal "növekedési lökést", előnyös lehet a TS tesztelésében.
Általánosságban elmondható, hogy ha egy tizenéves lány 8 hüvelyk (20 cm) vagy annál magasabb az átlagos magasság alatt, akkor indokolt lehet a TS tesztelése
2. lépés. Vegye figyelembe, ha a pubertás kezdetének jelei hiányoznak
A legtöbb TS -ben szenvedő nő petefészek -elégtelenségben szenved, ami meddőséget okoz és megakadályozza a pubertás kialakulását. Ez a kudarc az élet korai szakaszában vagy idővel fokozatosan fordulhat elő, ami lehetővé teszi, hogy csak a tinédzser korban derüljön ki.
Ha kevés jel utal a pubertás kezdetére - testszőrnövekedés, mellfejlődés, menstruáció, szexuális érés stb. - egy lányban, aki jócskán kamaszkorában van, a TS -t erős lehetőségnek kell tekinteni
3. lépés. Keresse meg a konkrét tanulási és társadalmi nehézségeket
A TS befolyásolhatja egyes nők mentális és érzelmi fejlődését is, és ezek a hatások nem biztos, hogy annyira észrevehetők a korai gyermekkorban. Ha azonban tinédzserként vagy fiatal felnőttként egy lánynak szociális nehézségei vannak, mivel képtelen "olvasni" mások érzelmeit és válaszait, akkor figyelembe kell venni a TS -t.
Ezenkívül a TS -ben szenvedő tizenéves lányok sajátos tanulási zavarokkal küzdhetnek a térbeli fogalmak tekintetében. Ez például a matematika órák egyre fejlettebbé válásával nyilvánvalóbbá válhat. Ez természetesen nem jelenti azt, hogy minden lánynak, akinek problémái vannak a matematika órán, TS -je van, de érdemes megfontolni, ha más tényezők is jelen vannak
4. Lépjen orvoshoz, hogy megerősítse gyanúját
Csak azért, mert egy lány különösen alacsony, veseproblémái vannak, alacsony hajszálvonala van a nyakán, vagy nem kezdődött el a pubertás a tipikus korosztályig, még nem jelenti azt, hogy TS -e van. A vizuális jelek és a gyakori tünetek csak a TS -t jelezhetik; az állapot diagnosztizálásának egyetlen módja az orvosi diagnózis genetikai teszteléssel.
- A TS pontos diagnosztizálásához szükséges kariotípus genetikai vizsgálat csak vérvételt és egy -két hetes várakozást igényel a laboratóriumi eredményekre. Egyszerű és rendkívül pontos.
- A legtöbb TS -t a születés előtt vagy röviddel a születés után észlelik és diagnosztizálják, de ha nem diagnosztizált esetet gyanít, azonnal kérjen orvosi véleményt. Minél hamarabb megerősítik az állapotot (ha van), annál hamarabb elkezdődhetnek a fontos kezelések. Például a növekedési hormonok időben történő alkalmazása jelentősen megváltoztathatja a TS -ben szenvedő nő végső magasságát.
Rész 3 /3: A TS megértése és kezelése
1. lépés: Ismerje fel, hogy a TS véletlenszerű esemény
A TS -t hiányzó, részben hiányzó vagy rendellenes „X” kromoszóma okozza egy nőstényben. Minden jel arra utal, hogy ez véletlenszerű fejlődési esemény, és a családtörténetnek nincs szerepe. Ez azt jelenti például, hogy nem valószínű, hogy második gyermeke lesz TS -vel, ha már van ilyen állapotú gyermeke.
- Egy férfi X kromoszómát kap az anyjától és Y kromoszómát az apjától; Egy nő két X -et kap, egyet a szüleitől. A TS -ben szenvedő nőstények közül azonban hiányzik valamelyik X (monoszómia); egy X sérült vagy részben hiányzik (mozaikosság); vagy nyomokban Y kromoszóma anyagot kell belekeverni.
- A TS világszerte körülbelül 500 nőből születik. Ez az arány azonban jóval magasabb a vetélt és halva született nőstények körében, amelyek közül a TS jelentős szerepet játszhat. A tesztelési fejlesztések azt is jelentik, hogy a TS -vel rendelkező magzatok határozatlan (de valószínűleg magasabb) aránya megszakad.
2. lépés. Készüljön fel számos lehetséges orvosi és fejlesztési kihívásra
A fizikai növekedésre és a reproduktív fejlődésre gyakorolt tipikus hatásokon túl a TS lehetséges hatásai széles skálán mozognak, és személyenként nagymértékben változhatnak. Az X kromoszóma -rendellenesség pontos jellege és számos más tényező befolyásolja annak meghatározását, hogy a TS hogyan befolyásolja a nőstényt. Számítson azonban arra, hogy számos kihívással kell szembenéznie.
A TS -ből eredő szövődmények a következők lehetnek, de nem kizárólagosan: szív- és vesehibák; fokozott a cukorbetegség és a magas vérnyomás kockázata; halláskárosodás; látási, fogászati és csontváz problémák; immunrendellenességek, például pajzsmirigy -alulműködés; meddőség (szinte minden esetben) vagy jelentős terhességi szövődmények; és pszichológiai állapotok, például az ADHD
3. lépés. Rendszeresen végezzen vizsgálatokat a közös egészségügyi hatásokra
A TS -ben szenvedő nők 30% -kal nagyobb valószínűséggel rendelkeznek veleszületett szívhibákkal, és 30% -kal nagyobb valószínűséggel veseelégtelenségben. Ezért minden TS -vel diagnosztizált nősténynek szívfelmérést és vese -ultrahangot kell végeznie, és továbbra is rendszeresen ellenőriznie kell e területek szakembereit.
- A TS -ben szenvedő nőnek rendszeres vérnyomás-, pajzsmirigy- és hallásvizsgálaton kell átesnie, többek között az orvosi csapata által javasolt tesztek és vizsgálatok mellett.
- A TS kezelése rendszeres és folyamatos orvosi ellátást igényel a különböző területek orvosszakértői csoportjától, ami ijesztő kilátás lehet; azonban a legtöbb esetben ez a csapatorientált megközelítés lehetővé teszi a TS-es nők számára, hogy nagyrészt független és egészséges életet éljenek.
4. lépés: Éld az életed a TS segítségével
A Turner -szindróma diagnózisa, akár születés előtt, akár korai felnőttkorban történik, messze nem halálos ítélet. A TS -es nőstények ugyanúgy képesek hosszú, aktív, teljes életet élni, mint bárki más. A megfelelő diagnózis és kezelés azonban elengedhetetlen e lehetőség megvalósításához.
- A TS kezelései általában növekedési hormon terápiát tartalmaznak a végső magasság növelése érdekében; ösztrogénterápia, a serdülőkorhoz kapcsolódó fizikai és szexuális fejlődés ösztönzése; és tüneti kezelések (például szív- vagy vesebetegség esetén).
- A termékenységi kezelések bizonyos esetekben lehetővé teszik a TS -ben szenvedő nők gyermekvállalását, de a legtöbb ilyen állapotú nő meddő marad. A normális, aktív szexuális élet szinte mindig lehetséges a termékenységi állapottól függetlenül.
