A cisztás fibrózis örökletes, életveszélyes betegség, amely károsítja a tüdőt és az emésztőrendszert. Ezt egy genetikai mutáció okozza, amely megakadályozza a tüdő, a hasnyálmirigy és más szervek megfelelő működését. Ez sűrű nyálkahártyát képez, amely blokkolja a hasnyálmirigy -csatornákat, a beleket és a hörgőket, ami légúti fertőzéseket és emésztési problémákat okoz. Ez a rendellenesség diagnosztizálható vérvizsgálattal, verejtékvizsgálattal vagy tüdővizsgálattal, vagy mellkasi röntgenfelvétellel. Ha terhes és genetikailag hajlamos erre a rendellenességre, akkor fontolóra vehet egy prenatális tesztet is annak megállapítására, hogy a baba veszélyben van -e.
Lépések
1. módszer az 5 -ből: A cisztás fibrózis tüneteinek felismerése
1. lépés: Vigyázzon a gyermekek sós verejtékezésére
Sok cisztás fibrózisban szenvedő gyermeknek nagyon sós verejtéke lesz. Észreveheti, amikor megcsókolja gyermekét.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél előfordulhat, hogy nem jelennek meg a rendellenesség összes tünete, amíg nem öregszenek, vagy tüneteik rosszabbodhatnak az életkor előrehaladtával
2. Keresse meg a légzőszervi problémákat, például a zihálást és a tartós köhögést
Ha cisztás fibrózisban szenved, légúti problémákat tapasztalhat, például ziháló légzést, légszomjat, tartós köhögést, amely vastag nyálkahártyát eredményez és tüdőfertőzést okozhat.
Ismétlődő problémái lehetnek, például tüdőgyulladás, hörghurut vagy arcüreg -fertőzések. Ezek általában fiatalon kezdődnek
3. Lépés. Figyelje meg, ha súlyos székrekedése és kellemetlen szaga van
A cisztás fibrózis az emésztőrendszer működésének leállását okozhatja, ami olyan problémákhoz vezethet, mint a bélelzáródás, a végbélproblémák és a zsíros vagy kellemetlen szagú széklet.
4. Lépés. Tesztelje, ha genetikai hajlama van
Néhány ember hibás génnel rendelkezik, amely növelheti a cisztás fibrózis kialakulásának kockázatát. Ha a családjában cisztás fibrózis fordul elő, meg kell vizsgálnia ezt a rendellenességet. A korai diagnózis javíthatja az életminőséget és hozzáférést biztosíthat a hatékony kezelésekhez.
Orvosa vérvizsgálatot javasol annak ellenőrzésére, hogy van -e hibás génje, amely cisztás fibrózishoz köthető
2. módszer az 5 -ből: Vérvizsgálat elvégzése cisztás fibrózisra
1. lépés. Hagyja orvosát, hogy vérmintát vegyen
Az újszülöttek és felnőttek vérmintája alapján diagnosztizálható a cisztás fibrózis. Orvosa megszúrja az ujját, és vérmintát vesz egy kártyára.
Ha orvosa újszülöttet tesztel, akkor a baba 5-8 napos korában mintát vesz a lábát szúrva
2. lépés. Vizsgálja meg a vérmintát az immunreaktív tripszinogén magas szintjére
Az orvos a normálisnál magasabb szintet fog keresni az immunreaktív tripszinogénnek (IRT) nevezett vegyi anyagban a vérében. Ezt a vegyi anyagot a hasnyálmirigy szabadítja fel, és túl sok belőle annak a jele lehet, hogy a hasnyálmirigye nem működik megfelelően.
Lépés 3. Hagyja orvosát, hogy megvizsgálja a vérmintát hibás hordozógénre
Ha gyanítja, hogy gyermeke cisztás fibrózisban szenved, orvosa megvizsgálja a vérmintáját, hogy nincs -e olyan hibás gén, amely cisztás fibrózist okozhat utódaiban. A hordozók általában nem fejlesztenek cisztás fibrózist, de továbbadják a hibás gént gyermekeiknek, így nagy a kockázata a betegség kialakulásának.
Orvosa javasolhatja a hordozó génvizsgálat elvégzését, ha gyermekvállalást fontolgat, vagy ha családjában cisztás fibrózis fut
3. módszer az 5 -ből: verejtékvizsgálat készítése cisztás fibrózisra
1. lépés. Kérje meg orvosát, hogy végezze el a verejtékvizsgálatot
Kezelőorvosa stimuláló vegyszert és elektródát tartalmazó eszközt rögzít az alkarjára vagy a combjára. Ezután izzadságot gyűjtenek egy szűrőpapírra vagy gézre tesztelésre.
- Az újszülött csecsemőfibrózist nem lehet izzadásvizsgálattal legalább 3-4 hetes korukig tesztelni.
- Ne alkalmazzon krémet vagy krémet 24 órán keresztül a verejtékvizsgálat előtt.
2. lépés Vizsgálja meg izzadságmintáját a magas kloridkoncentráció szempontjából
Ha a kloridkoncentrációja 60 mmol/l, akkor valószínűleg cisztás fibrózisban szenved.
A verejtékvizsgálat „kórosnak” is jelölhető, ha orvosa cisztás fibrózisra gyanakszik
3. lépés Hajtsa végre a verejtékvizsgálatot kétszer a diagnózis megerősítéséhez
Ha a verejtékmintája rendellenesen tér vissza, orvosa újra elvégzi. Ha a második teszt eredménye rendellenes, akkor megerősíti, hogy cisztás fibrózisban szenved.
Ha a második teszt nem tér vissza rendellenesen, akkor vérvizsgálatot vagy verejtékvizsgálatot végezhetnek a diagnózis megerősítésére
4. módszer az 5 -ből: Prenatális teszt elvégzése cisztás fibrózisra
Lépés 1. Fontolja meg a prenatális tesztet, ha terhes és genetikailag hajlamos a cisztás fibrózisra
Orvosa javasolhatja, hogy végezzen prenatális szűrést a cisztás fibrózis tekintetében, ha a rendellenesség az Ön családjában fordul elő, vagy ha Ön az okozó hibás gén hordozója. A teszt általában nagyon pontos, és meg tudja mondani, hogy a baba génjei normálisak -e, vagy fennáll -e a cisztás fibrózis kialakulásának veszélye. Ennek a tesztnek a elvégzése azonban nagyon személyes döntés, amelyet alaposan meg kell vitatnia orvosával és a másik partnerével, ha ők is érintettek.
Beszéljen orvosával az előnyökről és hátrányokról, és tanítsa meg magát, mielőtt úgy dönt, hogy vizsgálatot végez
2. lépés: Fontolja meg, hogy engedélyezi orvosának a folyadék eltávolítását a magzatvízből
Orvosa tűt helyez a hasfalába, majd a méhébe. Kis mennyiségű folyadékot vonnak ki a magzatvázból, amely a baba körül van.
Ezt a vizsgálatot az orvos irodájában lehet elvégezni, és nem lehet fájdalmas az Ön számára
3. lépés. Beszéljen orvosával, hogy mintát vegyen a méhlepényéből
Egy másik prenatális vizsgálat során az orvos vékony csövet fűz a hüvelyébe és a méhnyakába, amíg el nem éri a méhlepényt. Ezután kiszívják a méhlepény mintáját tesztelésre.
Az alkalmazott szívás gyengéd lesz, és nem okozhat fájdalmat vagy kényelmetlenséget az Ön számára
5. módszer az 5-ből: Mellkasröntgen és köpetvizsgálat
1. lépés: Engedje meg orvosának, hogy röntgenfelvételt készítsen a mellkasáról
A mellkas röntgensugarak segíthetnek orvosának megállapítani, hogy vannak-e a tüdő gyulladt vagy heges területei. A tüdejében rekedt levegő jeleit is kereshetik. Ezek mind a cisztás fibrózis lehetséges jelei.
2. lépés Végezzen tüdőfunkciós vizsgálatokat
Előfordulhat, hogy orvosa tüdőfunkciós teszteket végez, amelyek mérik a tüdő oxigén- és szén -dioxid -cseréjének képességét. Ezeknek a vizsgálatoknak a végrehajtásához speciális gépbe kell lélegeznie.
3. Végezzen vizsgálatokat a tüdejében lévő folyadékmintán
Orvosa elvégezheti a köpet tenyésztési vizsgálatát, amely megvizsgálja a tüdőből felköhögött folyadékot. Javasolhatják ezt a tesztet, ha tüdőproblémái vannak, vagy már megjelennek a cisztás fibrózis tünetei.
