A Down -szindróma olyan állapot, amelyben egy személy a 21. kromoszóma részleges vagy teljes extra másolatával születik. Ez az extra genetikai anyag ezután megváltoztatja a normális fejlődési folyamatot, és különböző fizikai és mentális tulajdonságokat okoz a Down -szindrómával kapcsolatban. A Down -szindrómához több mint 50 jellemző kapcsolódik, de ezek személyenként változhatnak. Az anya életkorával nő a Down -szindrómás gyermek születésének kockázata. A korai diagnózis segíthet a Down -szindrómás gyermeknek abban, hogy megkapja a szükséges támogatást ahhoz, hogy boldog, egészséges Down -szindrómás felnőtté váljon.
Lépések
1. módszer a 4 -ből: Diagnózis a születés előtti időszakban
1. lépés Szerezzen egy prenatális szűrővizsgálatot
Ez a teszt nem tudja kimutatni, hogy a Down -szindróma biztosan jelen van -e, de azt, hogy megnövekedett esélye van -e a magzat fogyatékosságának.
- Az első lehetőség az első trimeszterben vérvétel. A vérvizsgálat lehetővé teszi az orvos számára, hogy bizonyos "markereket" keressen, amelyek a Down -szindróma valószínűségére utalnak.
- A második lehetőség a második trimeszterben elvégzett vérvétel. Ez további markereket keres, akár négy különböző markert is ellenőrizve a genetikai anyag tekintetében.
- Vannak, akik a két szűrési módszer kombinációját is használják (integrált teszt néven), hogy Down -szindrómás esélyeket kapjanak.
- Ha a személy ikreket vagy hármasokat hord, a vérvétel nem lesz olyan pontos, mert az anyagokat nehezebb kimutatni.
2. lépés Szerezzen egy prenatális diagnosztikai tesztet
A teszt magában foglal egy mintát a genetikai anyagból, és megvizsgálja a 21. kromoszómához kapcsolódó extra genetikai anyagot.
- A korábbi években szűrővizsgálatra volt szükség a diagnosztikai vizsgálat elvégzése előtt. De az utóbbi időben az emberek úgy döntöttek, hogy kihagyják a szűrést, és közvetlenül a tesztre mennek.
- A genetikai anyag kinyerésének egyik módja az amniocentézis, ahol a magzatvizet vizsgálják. Ezt a terhesség 14-18. Hetéig nem lehet befejezni.
- Egy másik módszer a chorionic villus, amikor a sejteket a placenta egy részéből nyerik ki. Ezt a tesztet a terhesség 9-11 hetében végzik.
- A végső módszer a perkután (PUBS), és a legpontosabb módszer. Szükséges a köldökzsinórból a méhen keresztül vért venni. A hátránya, hogy ezt a módszert a terhesség későbbi szakaszában, a 18. és a 22. hét között végzik.
- Minden vizsgálati módszer 1-2% -os vetélési kockázatot rejt magában.
Lépés 3. Vizsgálja meg az anya vérét
Ha úgy véli, hogy magzatának Down -szindrómája lehet, elvégezheti vérének kromoszóma -vizsgálatát. Ez a teszt meghatározza, hogy a DNS hordozza -e a 21. extra kromoszóma anyagának megfelelő genetikai anyagot.
- A legnagyobb esélyt befolyásoló tényező a nő életkora. Egy 25 éves nőnek 1: 1, 200 esélye van Down -szindrómás gyermek születésére. 35 éves korára az esély 350 -ből 1 -re nő.
- Ha az egyik vagy mindkét szülő Down -szindrómás, a gyermek nagyobb valószínűséggel Down -szindrómás.
2. módszer a 4 -ből: A test alakjának és méretének azonosítása
1. lépés. Keresse meg az alacsony izomtónust
Az alacsony izomtónusú csecsemőket általában floppynak vagy "rongybabának" érzik, amikor fogva tartják őket. Ezt az állapotot hipotóniának nevezik. A csecsemőknek általában hajlított a könyökük és a térdük, míg az alacsony izomtónusúaknál lazán megnyúlt ízületek.
- Míg a normál hangú csecsemők felemelhetők és megfoghatók a hónalj alól, a hypotoniás csecsemők jellemzően kicsúsznak a szüleik kezéből, mert a karjuk ellenállás nélkül emelkedik.
- A hypotonia gyengébb gyomorizmokat eredményez. Ezért a gyomor a szokásosnál többet nyújthat kifelé.
- A fej rossz izomkontrollja (a fej oldalra gördül, vagy előre és hátra) szintén tünet.
2. lépés. Keresse meg a rövidített magasságot
A Down -szindrómában szenvedő gyermekek gyakran lassabban nőnek, mint más gyermekek, ezért alacsonyabbak. A Down -szindrómás újszülöttek általában kicsik, és a Down -szindrómás személy nagy valószínűséggel alacsony lesz a felnőttkorig.
Egy Svédországban végzett tanulmány szerint az átlagos születési hossz 48 centiméter (18,9 hüvelyk) a Down -szindrómás férfiak és nők esetében. Ehhez képest a fogyatékosság nélküliek átlagos hossza 51,5 cm
Lépés 3. Keressen egy rövid és széles nyakat
Keresse meg a felesleges zsírt vagy a nyak körüli bőrt is. Ezenkívül a nyak instabilitása gyakori probléma. Míg a nyak diszlokációja nem gyakori, nagyobb valószínűséggel fordul elő Down -szindrómás embereknél, mint a fogyatékosság nélkülieknél. A gondozóknak tisztában kell lenniük a fül mögötti csomóval vagy fájdalommal, a merev nyakkal, amely nem gyógyul gyorsan, vagy a személy járásmódjának megváltozásával (bizonytalanul látszik a lábán).
4. lépés: Keresse meg a rövid és tömzsi függelékeket
Ez magában foglalja a lábakat, karokat, ujjakat és lábujjakat. A Down -szindrómás betegeknek gyakran rövidebb a karjuk és a lábuk, rövidebb a törzsük és magasabbak a térdeik, mint nélküle.
- A Down -szindrómában szenvedő emberek gyakran hevederes lábujjakkal rendelkeznek, ezt a második és a harmadik lábujj összeolvadása különbözteti meg.
- Szintén széles tér lehet a nagylábujj és a második lábujj között, és mély ránc a talpon, ahol ez a tér található.
- Az ötödik ujjnak (rózsaszín) néha csak 1 hajlítóbarázda lehet, vagy az ujj hajlítási helye.
- A hiperflexibilitás is tünet. Ezt olyan ízületek azonosítják, amelyek látszólag könnyen túlnyúlnak a normál mozgási tartományon. A Down -szindrómás gyermek könnyen „elválaszthatja”, és ennek következtében fennáll a felborulás veszélye.
- További jellemzők, hogy a tenyéren egyetlen ránc látható, és a hüvelykujj felé görbülő rózsaszín ujj.
3. módszer a 4 -ből: Az arcvonások azonosítása
1. lépés. Keressen egy kicsi, lapos orrot
Sok Down -szindrómás emberről azt írják, hogy lapos, lekerekített, széles orra van, kis orrhidakkal. Az orrhíd az orr lapos része a szemek között. Ezt a területet úgy írhatjuk le, hogy "be van tolva".
2. lépés. Keresse meg a ferde szemformát
A Down -szindrómás betegek általában kerek, felfelé hajló szemekkel rendelkeznek. Míg a legtöbb szem külső sarka általában lefelé fordul, a Down-szindrómás betegek szemei felfelé fordulnak (mandula alakúak).
- Ezenkívül az orvosok felismerhetik az úgynevezett Brushfield foltokat vagy ártalmatlan barna vagy fehér foltokat a szem íriszében.
- A szem és az orr között bőrredők is előfordulhatnak. Ezek hasonlíthatnak a szemtáskákra.
3. lépés. Keresse meg a kis füleket
A Down -szindrómás embereknek általában kisebb füleik vannak, amelyek alacsonyabbak a fejükön. Némelyiknek füle lehet, amelynek teteje kissé felhajtható.
4. lépés. Keresse meg a szabálytalan alakú száját, nyelvét és/vagy fogait
Az alacsony izomtónus miatt a száj lefelé fordulhat, és a nyelv kiállhat a szájból. Előfordulhat, hogy a fogak később érkeznek, és a megszokottól eltérő sorrendben. A fogak kicsik, szokatlan formájúak vagy helytelenek is lehetnek.
A fogszabályozó segíthet a görbe fogak kiegyenesítésében, ha a gyermek már elég nagy. A Down -szindrómás gyermekek hosszú ideig viselhetnek fogszabályozót
4. módszer a 4 -ből: Az egészségügyi problémák azonosítása
1. lépés Keresse meg az értelmi és tanulási zavarokat
A legtöbb Down -szindrómás ember lassabban tanul, és a gyerekek nem fogják olyan gyorsan elérni mérföldköveiket, mint társaik. A beszéd lehet vagy nem jelent kihívást a Down-szindrómás egyének számára-minden személyen múlik. Vannak, akik beszéd előtt vagy helyett megtanulják a jelnyelvet vagy az AAC más formáját.
- A Down -szindrómás emberek könnyen felfogják az új szavakat, és a szókincsük fejlettebb lesz, ahogy érik. A gyermek 12 évesen sokkal képesebb lesz, mint 2 évesen.
- Mivel a nyelvtani szabályok következetlenek és nehezen magyarázhatók, a Down -szindrómás betegeknek nehézségeik lehetnek a nyelvtan elsajátításával. Ennek eredményeképpen a Down -szindrómás betegek általában rövidebb mondatokat használnak, részletesebben.
- A kiejtés nehéz lehet számukra, mert a motorikus készségeik károsodtak. A világos beszéd is kihívást jelenthet. Sok Down -szindrómás ember részesül a logopédiai kezelésből.
2. lépés. Keresse meg a szívhibákat
A Down -szindrómás gyermekek majdnem fele szívhibával születik. A leggyakoribb hibák az Atrioventricularis Septal Defect (hivatalos nevén Endocardial Cushion Defect), a kamrai Septal Defect, a Persistent Ductus Arteriosus és a Fallot tetralogy.
- A szívhibák mellett fellépő nehézségek közé tartozik a szívelégtelenség, a légzési nehézség és az újszülött időszakban való boldogulás képtelensége.
- Míg sok csecsemő szívhibával születik, néhányan csak 2-3 hónappal a születés után jelennek meg. Ezért minden Down -szindrómás újszülöttnek fontos, hogy a születést követő első hónapokban echokardiogramot kapjon.
3. lépés. Keresse meg a látási és hallási problémákat
A Down -szindrómás betegeknél gyakrabban fordulnak elő közös látás- és halláskárosító betegségek. Nem minden Down -szindrómás embernek van szüksége szemüvegre vagy érintkezőre, de sokakat érint a rövidlátás vagy a távollátás. Ezenkívül a Down -szindrómában szenvedők 80% -ának élete során valamilyen hallásproblémája lesz.
- A Down -szindrómás betegeknél nagyobb valószínűséggel van szükségük szemüvegre vagy rosszul beállított szemükre (Strabismus néven).
- A Down -szindrómás betegek gyakori problémája a kisülés vagy a szem gyakori könnyezése.
- A halláscsökkenés vezetőképes veszteséggel (interferencia a középfülben), szenzoros-idegi veszteséggel (sérült cochlea) és a fülzsír felhalmozódásával jár. Mivel a gyerekek a hallottakból tanulják a nyelvet, ez a halláskárosodás befolyásolja a tanulási képességüket.
4. lépés Keresse meg a mentális egészséggel kapcsolatos problémákat és a fejlődési rendellenességeket
A Down -szindrómás gyermekek és felnőttek legalább fele tapasztal mentális egészségi állapotot. A Down-szindrómás betegek leggyakoribb fogyatékosságai a következők: általános szorongás, ismétlődő és rögeszmés-kényszeres viselkedés; ellenzéki, impulzív és figyelmetlen viselkedés; alvással kapcsolatos problémák; depresszió; és az autizmus.
- A fiatalabb gyermekek (korai iskoláskorúak), akiknek nehézségeik vannak a nyelvvel és a kommunikációval, jellemzően az ADHD, az ellenzéki dacos rendellenesség és a hangulati rendellenességek tüneteivel rendelkeznek, valamint a társas kapcsolatokban is hiányosak.
- A serdülők és fiatal felnőttek általában depresszióval, általános szorongással és rögeszmés-kényszeres viselkedéssel jelentkeznek. Krónikus alvási nehézségeik és nappali fáradtságuk is lehet.
- Az idősebb felnőttek kiszolgáltatottak az általános szorongásnak, depressziónak, társadalmi visszahúzódásnak, érdeklődésvesztésnek és csökkent öngondoskodásnak, és később demenciát okozhatnak.
5. lépés. Figyeljen az esetlegesen kialakuló egyéb egészségügyi állapotokra
Bár a Down -szindrómás emberek egészséges, boldog életet élhetnek, nagyobb a kockázata annak, hogy gyermekkorukban és életkorukban kialakulnak bizonyos állapotok.
- A Down -szindrómás gyermekek körében sokkal nagyobb az akut leukémia kialakulásának kockázata. Sokszor nagyobb, mint más gyermekeké.
- Továbbá, a megnövekedett várható élettartamnak köszönhetően a jobb egészségügyi ellátás miatt megnövekedett az Alzheimer -kór kockázata a Down -szindrómás idősek körében. A 65 év feletti Down -szindrómában szenvedők 75% -a Alzheimer -kórban szenved.
6. Lépés. Fontolja meg motorvezérlésüket
A Down -szindrómás embereknek nehézségei lehetnek a finom motoros készségekkel (például írás, rajzolás, edényekkel való evés) és a durva motoros készségekkel (séta, lépcsőn fel- vagy lemenet, futás).
7. lépés. Ne feledje, hogy a különböző egyéneknek különböző vonásaik lesznek
Minden Down -szindrómás ember egyedi, és különböző képességekkel, fizikai tulajdonságokkal és személyiséggel rendelkezik. Előfordulhat, hogy egy Down -szindrómás személynek nincs minden tünete a listán, és különböző tünetei lehetnek. Akárcsak nélküle, a Down -szindrómás emberek is sokszínűek és egyediek.
- Például egy Down -szindrómás nő gépeléssel kommunikálhat, munkát vállalhat, és csak enyhén értelmi fogyatékos lehet, míg a fia teljesen verbális, valószínűleg nem tud dolgozni, és súlyosan értelmi fogyatékos.
- Ha egy személynek vannak bizonyos tünetei, de másoknak nem, akkor is érdemes orvoshoz fordulni.
Videó - A szolgáltatás használatával bizonyos információk megoszthatók a YouTube -lal
Tippek
- A szülés előtti szűrések nem 100% -ban pontosak, és nem tudják meghatározni a születés kimenetelét, de lehetővé teszik az orvosok számára, hogy megmondják, valószínű -e, hogy Down -szindrómás gyermek születik.
- Legyen naprakész azokról az erőforrásokról, amelyekkel Down-szindrómás személy életét javíthatja.
- Ne tételezzen fel Down -szindrómás valakit más Down -szindrómás személy alapján. Minden egyén egyedi, különböző tulajdonságokkal és tulajdonságokkal rendelkezik.
- Ne féljen a Down -szindróma diagnózisától. Sok Down -szindrómás ember boldog életet él, és képes, rugalmas emberek. A Down -szindrómás gyerekeket könnyű szeretni. Sokan nagyon szociálisak és vidámak természetüknél fogva, olyan tulajdonságok, amelyek segítik őket egész életükben.
- Ha aggódik a Down -szindróma miatt a születés előtt, vannak olyan tesztek, mint például a kromoszóma -vizsgálat, amely segíthet meghatározni az extra genetikai anyag jelenlétét. Míg néhány szülő inkább meglepődne, a tudás hasznos lehet, így felkészülhet.
