A merev bőr szindróma (SSS) rendkívül ritka genetikai betegség, amely kisgyermekeket érint. Az SSS olyan ritka, hogy egyes kutatók vitatják, hogy ez egy független állapot, vagy valamilyen más betegséghez társuló tünetegyüttes. Jellemzően vastag, kemény bőr képződik a test felületén, ami korlátozott mobilitást eredményez. A tünetek tipikusan egész gyermekkorban fokozódnak, és akár járásképtelenséget is eredményezhetnek. A merev bőr szindróma diagnosztizálásához képesnek kell lennie felismerni a tüneteket, és szakképzett orvosi tanácsot kérni. Ha gyermeke SSS -t diagnosztizál, kezelje a tüneteket fizioterápiával.
Lépések
Módszer 1 /3: A tünetek felismerése
1. lépés. Ellenőrizze a test felületét, hogy nincs -e rajta kemény, vastag bőr
A merev bőr szindrómát a kemény, vastag bőr kialakulása jellemzi. Ez jellemzően kisgyermekeknél a test teljes felületén alakul ki. A tünetek azonnal megjelenhetnek születéskor vagy a gyermek élete során, általában hat éves koruk előtt. Általában serdülőkor után nem alakul ki.
2. lépés. Tesztelje az ízületek mobilitását és rugalmasságát
A kemény és vastag bőr kialakulása az egész testen gyakran együtt járhat az ízületek korlátozott mozgékonyságával. Bizonyos esetekben az ízületek olyan merevek lehetnek, hogy beragadnak egy adott helyzetbe, és nem tudnak mozogni.
- Például egy kar hajlított helyzetben beragadhat a könyökízület merevsége következtében.
- Ez a testtartásra is hatással lehet, ha a gerinc meghajlik.
2. módszer a 3 -ból: merev bőr szindróma vizsgálata
1. lépés. Beszéljen orvosával
Ha gyanítja, hogy gyermekén a merev bőr szindrómához kapcsolódó tünetek jelentkeznek, beszéljen orvosával. Ez egy nagyon ritka genetikai rendellenesség, amelyet orvosnak kell diagnosztizálnia. A genetikai betegség diagnosztizálása érdekében orvosa megvizsgálja a családtörténetet, a tüneteket, fizikai vizsgálatot végez, és laboratóriumi vizsgálatokat rendel el.
2. lépés. Végezzen el egy genetikai tesztet
A merev bőr szindróma diagnosztizálásához a betegeknek genetikai tesztet kell végezniük. A betegséget genetikai mutációk okozzák, amelyek megakadályozzák a bőr, a szalagok és az erek mozgását segítő rugalmas rostok kialakulását.
A genetikai vizsgálat elvégzéséhez a betegnek vér-, haj-, bőr- vagy más szövetmintát kell adnia a genetikai elemzéshez
3. Rögzítse családi kórtörténetét
A családi kórtörténet gyakran fontos a genetikai betegségek diagnosztizálásakor. Gyűjtsön információkat családja kórtörténetéről. Például tájékoztassa kezelőorvosát minden olyan súlyos betegségről vagy betegségről, amely öröklődhet a családjában. Próbáljon meg információkat szolgáltatni több generáció kórtörténetéről.
Kezdje el gyűjteni és rögzíteni a családtörténetét egy adatbázisban. Vannak online űrlapok, amelyek segítségével rögzítheti családi előzményeit
3. módszer a 3 -ból: A merev bőr szindróma kezelése
1. lépés: Próbálja ki a fizioterápiát
A mai napig nincs ismert gyógymód a merev bőr szindrómára, ehelyett a betegeknek meg kell próbálniuk kezelni a tüneteiket. Az egyik leghatékonyabb kezelési stratégia a fizioterápia. Mivel a merev bőr szindróma gátolja az ízületek mobilitását, fizioterápiát alkalmaznak az ízületek mozgásának fenntartására vagy akár javítására.
A fizioterapeuták azon dolgoznak, hogy a betegeknek különféle nyújtásokat és erőgyakorlatokat biztosítsanak, amelyek a betegségnek leginkább érintett testrészét célozzák meg
2. lépés. Vásároljon gyalogos segédeszközt vagy kerekesszéket
A betegség súlyosságától függően gyermekének súlyos mozgásszervi problémái lehetnek. Ebben az esetben vásárolhat gyaloglást segítő eszközt, például botot, hogy segítse a mobilitást. Bizonyos esetekben az ízületek olyan merevek lehetnek, hogy a járás már nem lehetséges. Használjon kerekesszéket a mobilitás elősegítésére.
Vizsgálja meg a drága segédeszközök, például kerekesszékek állami finanszírozási lehetőségeit
3. lépés Csatlakozzon egy támogató csoporthoz
Számos támogató csoport áll rendelkezésre a betegek és a családtagok számára, hogy találkozzanak más, ugyanazon ritka betegségben szenvedő emberekkel. Ezek a csoportok lehetővé teszik az egyének számára, hogy megosszák történeteiket és tapasztalataikat. E csoportok közül sokan figyelemfelkeltő tevékenységeket is folytatnak, és információkat gyűjtenek a betegek számára.
Próbáljon kapcsolatba lépni az alábbi alapítványok egyikével, hogy megtaláljon egy támogató csoportot: Gyermekbőrbetegségek Alapítványa, Nemzeti Marfan Alapítvány, Scleroderma Kutatási Alapítvány
4. lépés. Vegyen részt klinikai vizsgálatokban
A merev bőr szindróma nagyon ritka betegség, és az orvosok még mindig próbálnak módokat találni a betegség kezelésére és gyógyítására. Ennek eredményeként lehetőség nyílik a klinikai vizsgálatokban való részvételre. Ellenőrizze a Clintrials.gov webhelyet, ha többet szeretne megtudni a klinikai vizsgálatban való részvételről.
