Az izomdisztrófiák különböző állapotok, amelyeket progresszív izomgyengeség és a mozgást irányító izmok elpazarolása jellemez, de hatással lehetnek a szívre is. Az izomsorvadást (MD) diagnosztizálják fizikai vizsgálattal, családi kórtörténettel és olyan tesztekkel, mint a biopszia, a vérvétel, a DNS -vizsgálat és az EMG. Az MD általában genetikai betegség, de egyes fajták nem. Bár ennek az állapotnak számos típusa létezik, a tünetek és a diagnosztikai tesztek gyakran hasonlóak. Az egyik fő különbség az, hogy mikor jelentkezik a betegség. Például a Duchenne MD gyermekkorban mutatkozik be, míg a Becker MD 2-25 év között bárhol bemutatkozhat. Ha úgy gondolja, hogy Önnek vagy gyermekének MD -je van, ütemezzen látogatást orvosához.
Lépések
Rész 1 /3: A tünetek figyelése
1. lépés. Figyeljen a gyakori esésekre
Mivel az izomdisztrófia az izmokat érinti, gyakran eshet. Hasonlóképpen nehézségeket okozhat a felkelésben, vagy akár csak az ágyból való felkelésben.
A Duchenne fajta gyakran gyermekkorban kezdődik. Míg a legtöbb gyerek bukdácsol, vegye figyelembe, ha gyermeke különösen ügyetlen, például naponta többször elesik
2. lépés. Vigyázzon a "Gower manőverére" is, ahol gyermeke feláll, először a padlóval szemben, és kezét ráteszi
Ezután felemelik a hátukat a levegőbe, és kezüket a lábukra emelik.
3. lépés. Keresse meg a mozgással kapcsolatos problémákat
Az izomdisztrófiában szenvedő emberek például pörgős, pingvinszerű sétát tehetnek. Futással vagy ugrással is gondjai lehetnek.
- A gyerekek a lábujjaikon járhatnak, nem a sarkukon. Előfordulhat, hogy kinyújtják a gyomrukat, és visszahúzzák a vállukat, hogy segítsenek nekik egyenesen maradni.
- Problémái lehetnek az emeletre való felmenéssel, sportolással vagy olyan tárgyak emelésével, amelyeket fel kell tudnia emelni.
4. lépés. Figyelje meg az izomfájdalmat és -merevséget
Ez a tünet bármely korú személyt érinthet. Alapvetően nehézségei vannak a folyékonysággal való mozgásban, mert az izmok túl merevek. Ezenkívül fájdalmat tapasztalhat az izmokban.
A gyerekeknek gondjaik lehetnek a karjuk fejük felemelésével
5. lépés. Ellenőrizze, hogy nincsenek -e nagy borjúizmok a gyerekeknél
Ez a tünet általában kisgyermekeknél jelentkezik. Az izom gyakran jelentős mennyiségű hegszövetet tartalmaz. Kívülről azonban a borjúizmok rendellenesen nagynak tűnnek.
6. lépés. Keresse meg a gyerekek tanulási problémáit
Nem minden MD -s gyereknek lesznek tanulási problémái. Valójában csak körülbelül 1/3 -át érintik. Az érintetteknek nehézségei lehetnek a fókuszálással, vagy az információ memorizálásával és megőrzésével, például a szavak megjegyzésével.
Lassú társadalmi fejlődésük is lehet
Rész 3 /3: Látogatás az orvosnál
1. lépés. Rendeljen időpontot, ha tüneteket észlel
Függetlenül attól, hogy tüneteket észlel Önben vagy gyermekében, forduljon orvoshoz, amint lehetséges. Az is fontos, hogy menjen el, ha egy probléma hirtelen növekedését észleli, például leesést vagy ügyetlenséget, mivel ez az állapot jelzője lehet.
Készítsen listát a tünetekről, amelyeket magával kell vinnie. Figyelje meg, milyen gyakran fordulnak elő. Így nem felejt el semmit az orvosi rendelőben
2. lépés. Beszélje meg családjával az orvossal
Az MD legtöbb formája genetikai összetevőt tartalmaz, ezért orvosa tudni szeretné, hogy az Ön családjában fut -e. Beszéljen orvosával, ha családtagjainak bizonyos típusú MD -je volt.
3. Légy kész a fizikai vizsgálatra
Mielőtt bármi mást tenne, az orvos valószínűleg fizikailag ellenőriz. Olyan dolgokat fognak csinálni, mint a szívedre és a légzésedre hallgatni, valamint a vérnyomást.
Az orvos felkérheti Önt vagy gyermekét, hogy járjon, hogy ellenőrizze Önt vagy gyermekét
4. lépés. Vérvizsgálatra számíthat
Az első vizsgálat, amelyet orvosa valószínűleg futtat, egy vérvétel. Kétféle enzimet fognak keresni. Az első, a szérum kreatin -kináz azt jelzi, hogy az izmok magas szinten romlanak. A második, a szérum aldoláz átalakítja a cukrot energiává, és ha magas a szintje, akkor izomgyengeségre utalhat.
- A vérvizsgálatot annak megállapítására is használják, hogy Ön hordozza -e az MD típusának génjét.
- Mielőtt az orvosi rendelőbe megy, igyon extra vizet. Könnyebben vesznek vért, ha hidratált vagy.
Rész 3 /3: Diagnosztikai tesztek használata
1. lépés. Izombiopsziára számíthat
Ezzel a teszttel az orvos kis mintát vesz az izomszövetből. Általában az orvos helyi érzéstelenítést alkalmaz a terület zsibbadásához, majd üreges tűvel húzza ki az izomszövetet.
- Az orvos vagy egy technikus mikroszkóp alatt megvizsgálja a mintát, és teszteket végez, hogy ellenőrizze a fehérjék bizonyos szintjét.
- Mikroszkóp alatt az orvos olyan dolgokat fog keresni, mint a hiányzó izomrostok, amelyek a végtagi öv MD-jére utalhatnak.
- Ha az izomban nincs elegendő fehérje dystrophin, ez jelezheti a Becker MD vagy a Duchenne MD -t.
2. lépés Készüljön fel egy elektromiográfiai tesztre
Ezzel a teszttel tűt helyeznek az egyik izomba. Ezután az orvos könnyű elektromos áramot vezet az izomzaton. Ugyanakkor megkérik, hogy hajlítsa meg és lazítsa el izmait.
- Az elektromos mintázat tanulmányozásával az orvos megállapíthatja, hogy van -e olyan betegsége, amely befolyásolja az izmokat. Ez a teszt segíthet más neurológiai rendellenességek kizárásában is.
- A tű kissé fájdalmas lehet, amikor behelyezi. Az elektromos töltések csípésnek vagy izomgörcsnek tűnnek.
3. lépés: Elfogadja a különböző szív- és tüdőmonitor-teszteket
Az orvos ezekkel a tesztekkel ellenőrzi ezeknek a szerveknek a működését. Szívvizsgálatokkal az orvos szabálytalan szívverést fog hallgatni, hogy lássa, a szív egyáltalán nem sérült -e. Tüdővizsgálatokkal az orvos ellenőrzi a funkciót, valamint azt is, hogy mennyi nitrogén -oxidot lélegez ki.
- Például az orvos echokardiogramot készíthet, ahol ultrahangvizsgálatot végez a szívéről, hogy ellenőrizze annak mozgását és működését.
- Alternatív megoldásként elektrokardiogramot is készíthetnek. Ezzel a teszttel elektródákat helyeznek a mellkasára, amelyek kis lemezek, amelyek mérik az áramot. Előfordulhat, hogy az orvos pihenés vagy edzés közben elvégzi ezt a tesztet.
- A tüdő működési tesztjei általában megkövetelik, hogy légcsövet lélegezzen be.
4. lépés. Várjon képalkotó teszteket
Orvosa valószínűleg képalkotó teszteket, például CT-vizsgálatot, MRI-t és röntgenfelvételt fog használni a diagnózis felállításához. Ezek a tesztek képeket nyújtanak a test belsejéről, segítve az orvost a sérülések észlelésében.
Például az orvos röntgen segítségével tüdőkárosodást kereshet, vagy CT-vizsgálat segítségével ellenőrizheti az egész test izomkárosodását
5. lépés Készüljön fel a DNS -vizsgálatokra és a vérvételre
Ezek a vizsgálatok segíthetnek megerősíteni a diagnózist és meghatározni, hogy milyen típusú MD -je van.
Tippek
- Minden típusú MD különböző korban alakul ki, ezért mindig beszéljen orvosával, ha izomgyengeséget észlel. Például a Duchenne MD 2-6 éves fiúknál mutatkozik be, míg a Becker MD 2-25 éves korú férfiaknál, enyhébb formában és szívproblémákkal jár.
- Az izomsorvadásnak 9 típusa van; Myotonic (más néven MDD vagy Steinerts), Duchenne, Becker, Limb-öv, Facioscapulohumeral, Congenital, Oculopharyngeal, Distal és Emery-Dreifuss.
