A mitokondriális betegségek számos olyan állapotot foglalnak magukban, amelyek gyengítik az ember ideg -izomrendszerét, mint például az Alpers -betegség, a Leigh -betegség vagy a Luft -betegség. Ennek oka az, hogy a páciens sejtjeinek energiatermelő részei, mitokondriumok, megsérülnek. A mitokondriális betegség felismerése nehéz lehet, mert különböző tüneteik vannak, amelyek számos különböző szervet érinthetnek. Bár a legtöbb mitokondriális betegség 20 éves kora előtt mutat tüneteket, felnőttkorban is megjelenhetnek.
Lépések
Rész 1 /3: A mitokondriális betegség tüneteinek felismerése
1. lépés. Figyelje meg az izomgyengeséget
Az izmok minimális aktivitás után fáradtnak és gyengének érezhetik magukat. Nehezen tud felvenni tételeket vagy megőrizni egyensúlyát. Ezenkívül könnyen fáradtnak érezheti magát, különösen bármilyen fizikai tevékenység után.
Az izomgörcsök általában nem a mitokondriális betegség tünetei, de néha kísérhetik az izomgyengeséget
2. lépés. Vigyázzon a testmozgás intoleranciájára
Azonnali fáradtságot tapasztalhat edzés közben. Az izmok, beleértve a szívet is, túl gyengék a testmozgáshoz. Ez azt jelenti, hogy valószínűleg nem lesz kitartása ahhoz, hogy sokáig aktív legyen.
A testmozgás intolerancia még enyhe testmozgás, például séta vagy jóga közben is előfordulhat
3. lépés Dokumentálja a mozgási rendellenességeket, például mozgási nehézségeket vagy remegést
A legyengült izmok megnehezítik a mozgást. Ez azt jelentheti, hogy a lábai nem elég erősek ahhoz, hogy hordozzanak, vagy hogy nehezen emelje fel a karját. Vannak, akik remegést vagy akaratlan mozgást tapasztalnak.
Lépés 4. Figyelje meg a látással kapcsolatos problémákat, beleértve a vakságot vagy a lelógó szemhéjakat
Emellett nehézségei lehetnek a szem mozgatásával, például képtelen követni egy mozgó tárgyat. Ha látása hirtelen megváltozik, vagy folyamatosan csökken, beszéljen orvosával a lehetséges okról.
Kérdezze meg optometristáját vagy szemészét, hogy beszéljen az alapellátó orvosával annak megállapítására, hogy látásproblémái összefüggnek -e más lehetséges egészségügyi problémákkal
Lépés 5. Vizsgáljon meg halláskárosodást
Bár nem mindenki szenved mitokondriális betegségben, halláskárosodást tapasztal, de előfordul. A mitokondriális betegséggel leginkább összefüggő halláskárosodás típusát neuroszenzoros halláskárosodásnak nevezik. Ez azt jelenti, hogy halláskárosodásának oka a belső füléhez, idegeihez kapcsolódik. A hallásvizsgálatok egyszerűek, könnyűek és fájdalommentesek.
- Az audiológusnak meg kell határoznia a halláskárosodás okát. Kérje orvosa beutalását audiológushoz, aki elvégzi a vizsgálatot. Ingyenes hallásvizsgálatot is végezhet számos egészségügyi vásáron.
- Ha aggódik gyermeke miatt, hallásvizsgálatot végezhet az iskolájában. Beszéljen az iskola nővérével, hátha az iskola hallásvizsgálatot végez.
6. lépés Sürgősségi ellátást kell kérni szívelégtelenség vagy esetleges aritmiák miatt
A szíved egy izom, ezért a mitokondriális betegségek a szíved meghibásodását vagy szabálytalan ritmust okozhatnak. Bár ez nagyon ijesztően hangzik, kezelést kaphat, hogy segítsen a szívének. Ezen állapotok kezelése alatt beszéljen orvosával a tüneteiről.
- A szívelégtelenség tünetei közé tartozik a légszomj, köhögés, hirtelen fáradtság, étvágyváltozás, gyors vagy szabálytalan szívverés, mellkasi fájdalom és duzzanat.
- A szívritmuszavar tünetei közé tartozik a légszomj, lassú vagy gyors szívverés, remegés a mellkasban, mellkasi fájdalom, szédülés, izzadás és ájulás.
- Ha más tünetei vannak a mitokondriális betegségnek, akkor meg tudják határozni, hogy az egyik feltétel az összes tünet mögött rejlő probléma.
Lépés 7. Forduljon orvosához, ha görcsrohamai vagy stroke-hoz hasonló epizódjai vannak
Miután kezelni kezdte ezeket az állapotokat, beszélje meg orvosával ezeket a tüneteket. Más tünetekkel járó mitokondriális betegséghez kapcsolódhatnak. A roham tünetei, amelyekre figyelni kell, a következők:
- Átmeneti zavartság
- Meredten
- A karok és/vagy lábak ellenőrizhetetlen rángatózása
- Koncentráció vagy tudatosság elvesztése
- Kognitív problémák
- Érzelmi problémák
8. lépés. Ellenőrizze a demencia tüneteit
A demencia magában foglalhatja a dolgok emlékezésének nehézségeit, a rossz ítéletet és a zavartságot. Ezt nehéz észrevenni magában, ezért beszéljen barátaival és családjával, hátha észrevették a tüneteket. A figyelemre méltó tünetek a következők:
- Emlékezet kiesés
- Kommunikációs problémák
- Problémamegoldó kérdések
- Problémák a feladatok tervezésében és/vagy végrehajtásában
- Rossz koordináció
- Zavar
- A személyiség változik
- Depresszió
- Szorongás
- Üldözési mánia
- Agitáció
- Hallucinációk
9. lépés. Figyelje meg a gyermekek gyenge növekedését és fejlődési késedelmeit
Az a gyermek, aki korán mitokondriális betegséget szenved, korához képest alulsúlyos vagy kicsi lehet. A fejlődési diagramokon elmaradhatnak a várakozásoktól is. Ez befolyásolhatja fizikai vagy kognitív fejlődésüket.
10. Lépés. Gondolja meg, hogy egyéb tünetei mellett cukorbeteg -e
A mitokondriális betegségek egyes embereknél cukorbetegséghez vezethetnek. Bár a cukorbetegség önmagában nem jelenti azt, hogy mitokondriális betegsége van, ez tünet lehet.
A cukorbetegség tünetei közé tartozik a szélsőséges szomjúság, gyakori vizelés, homályos látás, fáradtság, lassú gyógyulási sebek, bizsergés a kezében és a lábában, megmagyarázhatatlan fogyás és fájó, vörös íny
11. lépés Dokumentálja a hányás epizódjait, ha más tünetei is vannak
A hányásnak sok oka van. Ha a mitokondriális betegség egyéb tüneteivel együtt van, akkor ezt fel kell hívnia orvosával. Ezt az egyik feltétel okozhatja, különösen, ha ez gyakran nyilvánvaló ok nélkül történik.
Orvosa felírhat valamit a gyakori hányás enyhítésére. Például felírhatnak ondanszetront vagy lorazepamot a hányinger enyhítésére
Rész 2 /3: Orvosi diagnózis felállítása
1. lépés Látogassa meg orvosát
Kezelőorvosa kizárja az egyéb lehetséges okokat, és szükség esetén szakemberhez irányítja Önt további vizsgálatokra. A mitokondriális betegségeket nagyon nehéz diagnosztizálni, mivel tüneteik más betegségekkel is megegyeznek. Szerencsére vannak olyan diagnosztikai tesztek, amelyekkel orvosai meghatározhatják, hogy van -e ilyen.
- Készíts egy listát az összes tünetedről és arról, hogy mennyi ideig tapasztaltad őket. Hozd el ezt és a kórtörténetet a találkozóra.
- Ha bármilyen gyógyszert vagy kiegészítőt szed, közölje orvosával ezeket az információkat, beleértve az adagokat is.
2. lépés. Várja el orvosától, hogy megszüntesse az anyagcsere -problémákat
Ezek az állapotok utánozhatják a mitokondriális betegség tüneteit, ezért meg kell szüntetni őket, mint a tünetek lehetséges okait. Ezen állapotok kiküszöbölése érdekében az orvos vérvizsgálatot végez, hogy ellenőrizze a triglicerideket, a koleszterint és a vércukorszintet. Mérik a testtömeget és a vérnyomást is.
A gyakori metabolikus szindrómák közé tartozik az inzulinrezisztencia és a cukorbetegség
Lépés 3. Végezzen genetikai vizsgálatot
A genetikai vizsgálat megmutathatja, ha problémája van a mitokondriális DNS -ével vagy a nukleáris DNS -ével, amelyek mindkettő mitokondriális betegséget okozhatnak. Egy szakember megvizsgálhatja a DNS -t, hogy megállapítsa, lehetséges -e ezek a feltételek. Ne feledje, hogy a negatív teszteredmény nem jelenti azt, hogy nincs mitokondriális betegsége, ezért további vizsgálatokra lehet szükség.
- A teszt elvégzése egyszerű a részedről. Csak annyit kell tennie, hogy engedélyezi az orvosnak vagy a nővérnek a vérvételét, ami általában fájdalommentes.
- Előfordulhat, hogy a genetikai tesztekre nem terjed ki a biztosítás, ezért ezt a vizsgálatok jóváhagyása előtt beszélje meg biztosítójával és orvosával.
Lépés 4. Vizsgálja meg a tejsavas acidózist
A mitokondriális betegségben szenvedő betegek körülbelül felének extra laktátja lesz a szervezetében. Ez tejsavas acidózist okozhat. Bár nem minden beteg tapasztalja ezt, ez segíthet az orvosnak a diagnózis felállításában.
- Az orvos gyakran teszteli a tejsavas acidózist egyszerű vizelet- vagy vérvizsgálattal, amely fájdalommentes. A cerebrospinális folyadékot is megvizsgálhatják, ha megrajzolták. Ez egy egyszerű eljárás, de fájdalmas lehet.
- A tejsavas acidózisnak más okai is vannak, így ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy mitokondriális betegsége van.
5. lépés. Végezzen MRI -t az agy és a gerinc ellenőrzéséhez
A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vizsgálat lehetővé teszi, hogy az orvos megvizsgálja az agyát és a gerincét, hogy ellenőrizze a rendellenességeket. Ezután képesek lesznek kizárni más állapotokat, vagy megállapítani, hogy a tünetei összefügghetnek -e mitokondriális betegséggel. Általában ezt a vizsgálatot csak más diagnosztikai tesztek mellett végzik.
Bár ijesztően hangzik, az MRI fájdalommentes és egyszerű. Némi kényelmetlenséget tapasztalhat a nyugalomban maradás miatt
6. lépés: Engedje meg, hogy az orvos biopsziát készítsen
A helyi érzéstelenítés után orvosa biopsziás tűt helyez be az érintett izomba, hogy kis mintát vegyen. Lehet, hogy nyomást érez, de nem érez fájdalmat. Ezután egy szakember megvizsgálja az izomsejtekben található mitokondriumokat. Azt is mérik az enzimeket, hogy rendellenességeket keressenek.
- Bizonyos esetekben orvosának kis bemetszést kell végeznie, hogy nagyobb mintát vegyen. Biztosítani fogják, hogy először megfelelően zsibbadjon.
- Az eljárás után némi kellemetlenséget tapasztalhat.
Rész 3 /3: A mitokondriális betegség kezelése
1. lépés: Dolgozzon orvosával egy kezelési terv kidolgozására
A mitokondriális betegségre nincs specifikus kezelés, de a legtöbb beteg javulást tapasztal az előírt kezelési terv követésekor. Ez gyakran magában foglalja a tüneteket enyhítő gyógyszereket, étrendi változtatásokat, kiegészítőket és a stressz elkerülését.
- Mindig beszéljen orvosával vagy dietetikusával, mielőtt megváltoztatja étrendjét vagy kiegészítőt ad hozzá.
- Az Ön által felírt gyógyszerek a mitokondriális betegség típusától és a tünetektől függenek. Például, akinek rohamai vannak, kaphat görcsoldó gyógyszert.
Lépés 2. Dolgozzon együtt dietetikusával és orvosával az étrend beállításához
Bár az étrend megváltoztatása segíthet a tünetek kezelésében, a különböző típusú mitokondriális betegségek eltérő módon reagálnak ugyanazon étrend alapján. Például egyesek magas zsírtartalmú étrenden boldogulnak, amelyek segítenek a súlygyarapodásban, mások pedig rosszabbul. Fontos, hogy szakemberrel dolgozzon együtt ezeken a változtatásokon.
Összességében a gyakori, kis étkezések gyakran a legjobbak a tünetek kezelésére
Lépés 3. Végezzen fizikoterápiát, hogy növelje erejét és rugalmasságát
A fizikai terápia segíthet javítani a mozgástartományt és javítani az izomerőt. Egy professzionális fizikoterapeuta meg tudja mutatni, hogyan kell elvégezni a gyakorlatokat, amit aztán otthon is elvégezhet, amikor megerősödik.
- Beszéljen orvosával, hogy fizikoterapeuta beutalót kérjen.
- Ha teheti, vigyen magával családtagot vagy barátot, hogy megtanulják, hogyan segíthetnek a gyakorlatokban.
4. lépés. Beszéljen orvosával a vitaminterápiáról
Néhány beteg javulást tapasztal a riboflavin, a koenzim Q és a karnitin bevétele után. Ezek a vitaminok javíthatják az energiaszintet, és segítenek leküzdeni a fáradtság tüneteit.
- A vas és a túlzott mennyiségű C-vitamin a vasban gazdag ételek körül súlyosbíthatja néhány mitokondriális betegségben szenvedő ember tüneteit. De ne próbálja saját maga beállítani a bevitelét! Ehelyett beszélje meg orvosával.
- Mindig beszéljen orvosával vagy egészségügyi szolgáltatójával, mielőtt bármilyen kiegészítőt szedne, különösen, ha más gyógyszereket szed.
5. lépés. Vegyen részt stresszcsökkentő tevékenységekben
A stressz súlyosbíthatja a tüneteket, fellángolást okozva. Leküzdheti a mindennapi stresszt légzőgyakorlatokkal, ellazító zenével, aromaterápiás illatokkal, mint a levendula, vagy kreatív eszközökkel, például színezéssel egy felnőtt kifestőkönyvben. Kezelje stresszhatásait úgy, hogy szükség esetén nemet mond, és megbeszéli a családjával és/vagy munkatársaival egészségügyi szükségleteit.
Próbáljon ki néhány stresszcsökkentő technikát, hogy megtudja, mi működik az Ön számára. A tüneteitől függően előfordulhat, hogy egyes lehetőségek nem működnek az Ön számára, és ez nem baj. Például ne érezzen nyomást a jóga kipróbálására, ha az rendkívüli fáradtságot okoz
6. lépés Szükség esetén szerezzen be segédeszközöket
Az olyan tünetek, mint a látásproblémák, a halláskárosodás vagy a szívproblémák, segédeszközökkel kezelhetők. Például beszerezhet hallókészüléket vagy cochleáris implantátumot a halláskárosodás kezelésére. Beszéljen orvosával arról, hogy mi működhet az Ön számára.
