A Down-szindróma olyan kromoszóma-rendellenesség (genetikai fogyatékosság) a csecsemőknél, amely előre látható mentális és fizikai jellemzőkhöz vezet, például bizonyos arcvonásokhoz (ferde szemek, vastag nyelv, alacsonyan álló fülek), apró, gyűrött kezekhez, szívhibákhoz, hallási problémákhoz, tanulási zavarok és csökkent intellektus. 21 -es triszómiának is nevezik, mert a 21. párhoz egy extra kromoszóma kapcsolódik, ami a fogyatékosságot okozza. Sok szülő szeretné megtudni, hogy születendő gyermeke Down -szindrómás -e, ezért különböző típusú prenatális szűrések és diagnosztikai tesztek végezhetők annak megállapítására.
Lépések
Rész 1 /2: Szűrővizsgálatok elvégzése Down -szindróma esetén
1. lépés Terhesség alatt keresse fel orvosát
Orvosa vagy gyermekorvosa meg tudja mondani, hogy gyermeke születése után Down -szindrómás -e, de ha előre szeretné tudni, kérdezzen rá a különböző szűrővizsgálatokra. A születés előtti szűrővizsgálatok megmutathatják, hogy megnövekedett valószínűséggel születik -e Down -szindrómája, de nem tökéletes becslés.
- Ha a prenatális szűrővizsgálat megnövekedett valószínűséggel mutatja, hogy gyermeke Down -szindrómás, akkor orvosa diagnosztikai tesztet fog javasolni, hogy biztosabb legyen.
- Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Főiskola azt ajánlja, hogy minden nő (életkortól függetlenül) szűrővizsgálatot végezzen a Down -szindróma miatt.
- Különböző szűrővizsgálatok állnak rendelkezésre a terhességi szakaszban, beleértve az első trimeszteri kombinált tesztet, az integrált szűrővizsgálatot és a sejtmentes magzati DNS-elemzést.
2. lépés Végezze el az első trimeszter kombinált tesztet
Az első trimeszteri kombinált vizsgálatot a terhesség első 3 hónapjában végzik, és két lépést tartalmaz: vérvizsgálatot és ultrahangos vizsgálatot. A vérvizsgálat a PAPP-A (terhességgel összefüggő plazmafehérje-A) és a HCG (humán koriongonadotropin) hormon szintjét méri a szervezetben. (HCG). Ezenkívül fájdalommentes ultrahangos vizsgálatot végeznek a hasán, hogy megmérjék a magzat nyakán lévő területet, az úgynevezett nuchal áttetszőséget.
- A PAPP-A és a HCG kóros szintje jellemzően valami szokatlant jelez a baba esetében, de nem feltétlenül Down-szindrómát.
- Az áttetsző áttetszőségi szűrővizsgálat az ott összegyűjtött folyadék mennyiségét méri. A kórosan nagy mennyiségű folyadék általában genetikai fogyatékosságra utal, de nem csak a Down -szindrómára.
- Orvosa figyelembe veszi az életkorát (idősebb nagyobb kockázatot jelent), a vérvizsgálat eredményeit és az ultrahang képeket, hogy eldöntse, valószínű -e a magzat Down -szindrómás.
- Csak ne feledje, hogy az ilyen típusú vizsgálatokat nem minden terhesség esetén végzik el. Ha azonban 35 évesnél idősebb, akkor nagyobb a kockázata a Down -szindrómás baba születésének, és orvosa javasolhatja a vizsgálatot.
3. Kérdezzen az integrált szűrővizsgálatról
Az integrált szűrővizsgálatot a terhesség első és második trimeszterében (az első 6 hónapban) végzik, és két részből áll: az első trimeszterben végzett kombinált vér / ultrahang szűrés, amely a PAPP-A szintjét és a nyák áttetszőségét vizsgálja (a leírás szerint) és a terhességgel összefüggő hormonokat és egyéb anyagokat vizsgáló alaposabb vérvizsgálatot.
- A második trimeszterben végzett "négyképernyős" vérvizsgálat a HCG, az alfa -fetoprotein, az ösztriol és az inhibin A szintjét méri a szervezetben. A kóros szintek a baba fejlődési vagy genetikai problémáját jelzik.
- Ez a teszt lényegében az első trimeszter kombinált teszt nyomon követése, mivel hozzáad egy második trimeszteri összehasonlító vérvizsgálatot.
- Ha Down -szindrómás babát hordoz, magasabb lesz a HCG és az A -inhibitor szintje, de alacsonyabb az alfa -fetoprotein (AFP) és az ösztriol szintje.
- Az integrált szűrővizsgálat ugyanolyan megbízható, mint az első trimeszter kombinált tesztje a Down -szindróma valószínűségének becslésében, de kevesebb hamis pozitív - kevesebb nőnek mondják rosszul, hogy Down -szindrómás gyermeket hordoz.
4. lépés. Tekintsük a sejtmentes magzati DNS-elemzést
A sejtmentes magzati DNS-teszt ellenőrzi a baba (magzati) DNS-anyagát, amely kering a vérében. Vérmintát vesznek, és a genetikai anyagot elemzik a rendellenességek szempontjából. Ezt a tesztet általában akkor ajánlják, ha nagy a kockázata a Down -szindrómának (40 évnél idősebb), és/vagy kóros eredménye van egy másik típusú szűrővizsgálaton.
- Ehhez a szűrővizsgálathoz a vére a terhesség alatt körülbelül 10 hét után elemezhető.
- A sejtmentes magzati DNS-elemzés sokkal specifikusabb, mint a Down-szindróma egyéb szűrővizsgálatai. A pozitív eredmény azt jelenti, hogy 98,6% az esélye annak, hogy a baba Down -szindrómás, míg a "negatív" eredmény azt jelenti, hogy 99,8% az esélye annak, hogy a baba nem.
- Ha ez a DNS szűrővizsgálat pozitív, akkor orvosa invazívabb diagnosztikai tesztet fog javasolni a Down -szindróma megerősítésére (lásd alább).
2/2. Rész: Diagnosztikai tesztek készítése Down -szindrómára
1. lépés. Forduljon orvosához
Ha orvosa diagnosztikai tesztet javasol, az azt jelenti, hogy a szűrővizsgálat (ok) eredményei alapján az Ön életkorával kombinálva úgy gondolják, hogy Önnek magas a Down -szindróma kockázata. Bár egy prenatális diagnosztikai teszt biztosan meg tudja határozni a Down -szindróma jelenlétét, nagyobb kockázatot jelentenek az Ön és a baba egészségére nézve, mivel invazívabbak. Ezért konzultáljon orvosával az ilyen vizsgálatok előnyeiről és hátrányairól.
- Az invazív vizsgálat azt jelenti, hogy tűt vagy hasonló eszközt kell behelyezni a hasába és a méhébe, hogy folyadék- vagy szövetmintát vegyen annak elemzéséhez.
- A Down -szindrómát terhes nőknél pozitívan azonosító diagnosztikai tesztek a következők: amniocentesis, chorionic villus mintavétel (CVS) és kordocentesis. Ne feledje azonban, hogy ezek az eljárások nem kockázatmentesek. Fennáll a vérzés, a fertőzés és a magzat károsodásának veszélye.
2. lépés. Végezzen egy amniocentézist
Az amniocentézis magában foglalja a magzatvíz minta gyűjtését, amely körülveszi a növekvő babát. Hosszú tűt szúrnak be a méhébe (az alhason keresztül) annak érdekében, hogy a csecsemőből néhány sejtet tartalmazó folyadékot vonjanak ki. A sejtek kromoszómáit ezután elemzik, keresve a 21. triszómiát vagy más genetikai fogyatékosságot.
- Az amniocentézist általában a terhesség második trimeszterében végzik, a terhesség 14-22. Hete között.
- Az amniocentézis fő kockázata a vetélés és a baba halála, amely megnő, ha 15 hét előtt történik.
- Az amniocentézis spontán megszakításának (vetélés) kockázatát 1%-ra becsülik.
- Az amniocentézis megkülönbözteti a Down -szindróma kissé eltérő formáit is: rendszeres 21 -es triszómia, transzlokációs Down -szindróma és mozaik Down -szindróma.
3. lépés. Fontolja meg a chorionic villus mintavételt (CVS)
A CVS eljárás során a sejteket a méhlepény egy részéből (amely méhen belül veszi körül a babát), a chorionic villus -ból veszik ki, és a kromoszómák rendellenes számának elemzésére használják. Ehhez a vizsgálathoz egy nagy tűt is be kell helyezni a hasába / méhébe. A CVS -t általában az első trimeszterben, a terhesség 9-11 hetében végzik, bár a 10. hét után kevésbé kockázatosnak tekintik. Ez a vizsgálat hamarabb elvégezhető, mint az amniocentézis, ami fontos, ha Down -szindrómás terhességmegszakítást tervez.
- A CVS valamivel nagyobb vetélési kockázatot hordoz, mint a második trimeszteri amniocentézis - talán valamivel több, mint 1% a vetélés esélye.
- A CVS különbséget tesz a Down -szindróma kissé eltérő genetikai formái között is.
4. lépés: Legyen nagyon óvatos a kordocentézissel
A kordocentézissel, amelyet perkután köldökvér -mintavételnek vagy PUBS -nek is neveznek, a magzati vért a köldökzsinór vénájából a méhen keresztül hosszú tűvel veszik, és megvizsgálják a genetikai mutációkat (extra kromoszómák). Ezt a diagnosztikai tesztet a második trimeszter későbbi szakaszában, a terhesség 18-22 hetében kell elvégezni.
- A kordocentézis a Down -szindróma legpontosabb diagnosztikai módszere, és megerősíti az amniocentézis vagy a CVS eljárás eredményeit.
- A PUBS sokkal nagyobb vetélési kockázatot hordoz, mint az amniocentézis vagy a CVS, ezért orvosa csak akkor javasolja, ha más diagnosztikai vizsgálatok eredményei nem egyértelműek.
5. lépés Diagnosztizálja az újszülöttet
Ha a szülés előtt nem végeztek semmilyen prenatális szűrést vagy diagnosztikai tesztet, akkor a Down -szindróma kezdeti diagnózisa általában a baba megjelenésén alapul. Néhány csecsemőnek azonban a Down -szindróma általános megjelenése lehet, de nincs ilyen állapota, ezért orvosa elrendelheti a kromoszóma -kariotipizálás nevű tesztet.
- A kromoszóma -kariotípus megköveteli a baba vérének mintáját, hogy elemezze a 21. kromoszómát, amely jelen lehet minden vagy néhány sejtben.
- A korai szűrővizsgálatok és diagnosztikai tesztek jelentős oka, hogy a szülőknek lehetőséget kell adni a szülés előtt, beleértve a terhesség megszakítását is.
- Ha úgy gondolja, hogy nem tudja ellátni Down -szindrómás újszülöttjét, kérdezze meg orvosát az örökbefogadási lehetőségekről.
Tippek
- A Down-szindrómával született csecsemők 40-60 év közötti élettartamra számíthatnak, ami lényegesen hosszabb az előző generációkhoz képest.
- A Down -szindróma a leggyakoribb kromoszóma -rendellenesség, és minden 700 születésből körülbelül 1 -ben fordul elő.
- Az első és második trimeszterben végzett vérvizsgálatok csak a Down -szindrómás csecsemők körülbelül 80% -át képesek megjósolni.
- A nyaki áttetszőségi tesztet általában akkor végezzük, amikor 11-14 hetes terhes vagy.
- Ha az in vitro megtermékenyítést fontolgatja, az embrió beültetése előtt a pre -implantációs genetikai diagnózis elvégezhető a Down -szindrómára.
- Ha a terhesség korai szakaszában megtanulja, hogy gyermeke Down -szindrómás, akkor jobban felkészülhet rá.
