A spinális izomsorvadás (SMA) genetikai állapot, amely gyenge izmokat és csökkent mozgékonyságot okoz. Egész életen át tartó állapot, de a modern orvostudomány segítségével kezelhető. Az első lépés az állapot diagnosztizálása. Mivel általában csecsemőknél jelenik meg, ez bonyolult lehet, de alapos megfigyeléssel észlelheti a jeleket, és tesztelheti a babát. Ezután elkezdheti a kezelést az állapot javítása érdekében.
Lépések
1 /2 -es módszer: Tünetek
1. lépés: Az izomgyengeség fokozása:
Az SMA megakadályozza, hogy az izmok reagáljanak az idegjelekre, ami miatt az izmok idővel gyengülnek. Ez a fokozatos gyengülés az állapot fő első jele.
- Ha gyermeke csecsemő, nem tudja közölni Önnel a tüneteit, ezért meg kell keresnie az izomgyengeség egyéb jeleit. Ezek közé tartozik a kar- vagy fejmozgás hiánya, nehéz légzés, valamint a gurulás vagy kúszás képtelensége.
- Ritka, de az SMA később kezdődhet, általában 20 éves kor körül. Ezek az esetek általában enyhébbek, de még mindig életminőségi problémákat okozhatnak. Egy felnőtt hirtelen, progresszív izomgyengeséget észlel első tünetként.
2. lépés. A rúgás, integetés vagy karfelemelés hiánya:
Gyengébb izmokkal a baba nem tudja nagyon jól mozgatni a karját vagy a lábát. Ha nem sokat rúgnak vagy nyúlnak, akkor ez SMA jel lehet.
A csecsemők általában 2 hónap körül tudnak sima kar- és lábmozgást végezni, így ez korai fejlődési mérföldkő. Feltétlenül keresse fel gyermekorvosát, ha úgy tűnik, hogy a baba nem megfelelően mozog
3. lépés. A fej mozgásának hiánya:
Az SMA a nyaki izmokat is érinti és gyengíti. Előfordulhat, hogy a baba nem tudja egyik oldalról a másikra mozgatni a fejét, hogy körülnézzen, vagy egyedül felemelje a fejét.
A babáknak körülbelül 2 hónapos korukban fel kell tudniuk tenni a fejüket. Ha a baba nehezen tartja a fejét, és ennél idősebb, aggodalomra ad okot
4. lépés: Gyors légzés:
Az SMA befolyásolhatja gyermeke mellizmait, megnehezítve és felgyorsítva a légzést. Több mozgást észlelhet a baba hasában, mint a mellkasában.
Az SMA -ban szenvedő embereknek szükségük lehet egy légzőkészülékre éjszaka, hogy segítsenek aludni és megakadályozzák az alvási apnoét
5. lépés: Problémák a gördüléssel vagy felüléssel:
Az SMA -s babákat gyakran „floppy” -nak nevezik, vagyis nem tudják kiegyenesíteni magukat. Mivel az izmaik gyengébbek, nem tudnak normálisan ülni vagy gurulni.
A csecsemők általában 4 hónapos koruk körül tanulnak meg gurulni, és körülbelül 6 hónapig ülhetnek. Ha a baba nem éri el ezeket a mérföldköveket, az SMA tünet lehet
6. lépés. Csökkentett hátizom méret:
Az atrófia azt jelenti, hogy az izmok mérete csökken, így a gyermek hátizmai láthatóan kisebbek lehetnek a normálnál. A csökkenés progresszív, így a hátizmok idővel tovább zsugorodnak.
7. lépés. Scoliosis vagy a gerinc görbülete
Gyengébb hátizmok esetén előfordulhat, hogy a gerinc nem tud egyenesen maradni. A baba gerincében észrevehető görbe, más néven scoliosis alakulhat ki.
Az SMA gerincferdülése már 8-9 hónap múlva elkezdődhet, de az enyhe esetek csak 6-8 év múlva jelentkezhetnek
8. lépés. Folyamatos esés vagy egyensúlyhiány:
Az SMA akkor is kialakulhat, ha gyermeke már járni tud. Ha ez megtörténik, valószínűleg észre fogja venni, hogy nem tudják tartani az egyensúlyukat vagy egyenesen járni. Gyakran eshetnek, még észrevehető ok nélkül is.
Az SMA, amely később, körülbelül 18 hónap múlva jelenik meg, III -as típusként ismert, és általában enyhébb formája
2/2 módszer: orvosi diagnózis
1. lépés: Prenatális vizsgálat:
Mivel az SMA -t genetikailag továbbítják, a baba veszélyben lehet, ha a családjában bárki is rendelkezik vele. Orvosa ebben az esetben javasolhatja a prenatális vizsgálatot. Ehhez a vizsgálathoz az orvos folyadékot vagy szövetet gyűjt a magzat környékéről tesztelésre. Ha a teszt pozitív lesz az SMA -ra, akkor elkezdi tervezni a baba gondozását, amikor megszületik.
- Az SMA teszt a túlélő motoros neuron 1 (SMN1) gént keresi. Ha ez a gén hiányzik vagy kóros, akkor az SMA teszt pozitív.
- Ezt a tesztet általában a terhesség 15-20 hetében végzik, de más vizsgálatok már 10 héten belül elvégezhetők.
2. lépés: Újszülött szűrés:
Az SMA tünetek megjelenése előtti kezelés általában jobb eredményekhez vezet, ezért az újszülött szűrése nagyon fontos. Amikor a baba megszületik, kérje meg kezelőorvosát, hogy töltse ki az SMA genetikai vizsgálatát, különösen akkor, ha családjában már volt ilyen állapot. Így szükség esetén korán elkezdheti a kezelést.
- A szűrés általában vérvizsgálat, amely ellenőrzi az SMN1 gént.
- Egyes amerikai államokban ezt a tesztet törvény írja elő, így előfordulhat, hogy a baba automatikusan tesztelésre kerül.
- Ha már volt prenatális szűrése SMA -ra, akkor előfordulhat, hogy a babának nem lesz szüksége rá, amikor megszületik. Kérdezze meg orvosát, hogy mi a legjobb.
3. lépés: Kisgyermek tesztelés:
Ha gyermekének soha nem volt SMA szűrése, és bármelyik tünetet észleli, például izomgyengeséget, akkor nagyon fontos, hogy tesztelje őket. Hozd be őket SMA szűrésre, és ha a teszt pozitív lesz.
Ez ugyanaz a teszt, amelyet az orvos újszülötten fog elvégezni. Ez egy vérvizsgálat az SMN1 gén ellenőrzésére
Lényeg
- A csecsemőknél keresse meg a gerincizom -atrófia (SMA) jeleit, figyelve az olyan dolgokra, mint a fej- vagy karmozgás hiánya, nehéz vagy gyors légzés, és ne teljesítse a gördülést vagy a kúszást.
- Azt is észreveheti, hogy a baba háta a szokásosnál kisebb, ami idővel még nyilvánvalóbbá válik.
- A baba hátának meggyengült izmai is görbült gerincet vagy gerincferdülést okozhatnak.
- Megkérheti orvosát, hogy újszülöttként vizsgálja meg babáját SMA -ra, de sok helyen ez a vizsgálat automatikusan történik.
- Az SMA néha megjelenhet az élet későbbi szakaszában, de amikor ez megtörténik, általában enyhébb eset, mint az újszülötteknél.
