A Prader-Willi szindróma (PWS) egy genetikai rendellenesség, amelyet a gyermek korai életében diagnosztizálnak. Ez befolyásolja a test számos részének fejlődését, viselkedési problémákat okoz, és gyakran elhízáshoz vezet. A PWS -t klinikai tünetek és genetikai tesztek segítségével diagnosztizálják. Ismerje meg, hogyan lehet megállapítani, hogy gyermekének van -e PWS -je, hogy megkaphassa gyermekének a szükséges kezelést.
Lépések
Rész 1 /3: A fő kritériumok tüneteinek azonosítása
1. lépés. Keresse meg a gyenge izmokat
A Prader-Willi-szindróma egyik fő tünete az izomgyengeség és az izomtónus hiánya. A gyenge izmok általában a törzs területén a legszembetűnőbbek. Úgy tűnhet, hogy a gyermeknek floppy végtagjai vagy floppy teste is van. A baba gyenge vagy lágy sírással is járhat.
Ez általában születéskor vagy közvetlenül a születés után nyilvánvaló. Az izomgyengeség vagy a legyengült izmok néhány hónap múlva javulhatnak vagy elmúlhatnak
2. lépés: Ellenőrizze az etetési problémákat
Egy másik gyakori probléma a PWS -ben szenvedő gyermekeknél az étkezési nehézségek. Előfordulhat, hogy a gyermek nem tud rendesen szopni, ezért segítségre lesz szüksége az etetéshez. Az etetés nehézségei miatt a gyermek fejlődése lassú, vagy nem tud növekedni.
- Lehet, hogy etetőcsöveket kell használnia, vagy speciális mellbimbókat kell vásárolnia, hogy segítsen a gyermeknek a megfelelő szopásban.
- Ez általában megnehezíti a csecsemő boldogulását.
- Ezek a szopási problémák néhány hónap múlva javulhatnak.
3. lépés: Gyors súlygyarapodás
A gyermek öregedésével gyors és túlzott súlygyarapodást tapasztalhat. Ennek oka általában az agyalapi mirigy és a hormonális problémák. A gyermek túlevhet, állandóan éhes lehet, vagy étkezési megszállottsága lehet, ami növeli a súlygyarapodást.
- Ez általában egy és hat éves kor között fordul elő.
- A gyermek végül elhízottnak minősülhet.
4. lépés. Ellenőrizze az arc rendellenességeit
A PWS másik tünete a kóros arcvonások. Ez magában foglalja a mandula alakú szemeket, a vékony felső ajkakat, a halántékon szűkülőket és a száj lefelé fordulását. A gyermek orra is felfelé fordulhat.
5. lépés. Keresse meg a nemi szervek késleltetett fejlődését
A PWS egy másik fejlődési tünete a nemi szervek késleltetett fejlődése. Gyakran a PWS -ben szenvedő gyermekek hipogonadizmusban szenvednek, ami azt jelenti, hogy a herék vagy a petefészkek elégtelenek. Ez a nemi szervek fejlődésének csökkenéséhez vezet.
- Nőknél kórosan kis hüvelyi ajkak és csiklójuk lehet. Férfiaknál kis herezacskójuk vagy péniszük lehet.
- Késleltetett vagy hiányos pubertásuk lehet.
- Ez is meddőséghez vezethet.
6. lépés: A fejlesztési késések figyelése
A PWS -ben szenvedő gyermekeknél megjelenhetnek a fejlődési késések jelei. Ez kismértékű vagy közepes értelmi fogyatékosságként jelentkezhet, vagy a gyermek tanulási zavarokkal küzdhet. Előfordulhat, hogy csak jóval később végeznek közös fizikai fejlesztési feladatokat, például ülnek vagy sétálnak.
- A gyermek 50-70 IQ -val tesztelhet.
- A gyermekeknek nehézségeik lehetnek a beszédfejlődéssel.
Rész 3 /3: Kisebb kritériumok tüneteinek felismerése
1. lépés. Ellenőrizze a mozgás csökkenését
A mozgáscsökkenés a PWS kisebb tünete. Ez előfordulhat a terhesség alatt. Előfordulhat, hogy a magzat nem mozdult vagy rúgott az anyaméhben, mint általában. A csecsemő születése után energiahiány vagy szélsőséges letargia jelentkezhet, ami gyenge sírással járhat.
2. lépés. Vigyázzon az alvási problémákra
Ha egy gyermek PWS -ben szenved, akkor alvászavarai lehetnek. Rendkívül álmosak lehetnek napközben. Lehet, hogy nem is alszanak egész éjjel, de alvás közben zavart tapasztalnak.
A gyermeknek alvási apnoe lehet
3. lépés. Figyelje a viselkedési problémákat
A Prader-Willi szindrómában szenvedő gyermekek sokféle viselkedési problémát mutathatnak. Lehet, hogy túlzott indulatokat dobnak, vagy makacsabbak, mint más gyerekek. Hazudhatnak vagy lophatnak, ami gyakran az étellel kapcsolatos.
A gyermekeknél a rögeszmés-kényszeres betegséghez kapcsolódó tünetek is megjelenhetnek, sőt olyan tevékenységekben is részt vehetnek, mint a bőr szedése
4. lépés. Keresse meg a kisebb fizikai tüneteket
Van néhány fizikai tünet, amelyek csak kis kritériumok, amelyek segítenek az orvosoknak a PWS diagnosztizálásában. A szokatlanul világos, világos vagy halvány hajú, bőrű vagy szemű gyermekek nagyobb kockázatnak vannak kitéve. A gyermekek szeme kereszteződhet vagy látássérültek lehetnek.
- A gyermek fizikai rendellenességeket is mutathat, például kicsi vagy szűkített kezeket és lábakat. Korukhoz képest szokatlanul alacsonyak is lehetnek.
- A gyermekeknek szokatlanul vastag vagy ragadós nyáluk lehet.
5. lépés. Ellenőrizze a többi tünetet
A Prader-Willi-szindrómás gyermekeknél más, kevésbé gyakori tünetek is megjelenhetnek. Ez magában foglalja a hányás képtelenségét és a fájdalom magas küszöbét. Problémáik lehetnek csontjaikkal, például scoliosis (a gerinc görbülete) vagy csontritkulás (törékeny csontok).
Korai pubertásuk is lehet a mellékvesék kóros aktivitása miatt
Rész 3 /3: Orvosi segítség kérése
1. lépés. Tudja, mikor kell orvosi segítséget kérni
Az orvosok a fő és kisebb kritériumok alapján határozzák meg, hogy a Prader-Willi-szindróma lehetséges-e gyermeke számára. Ezeknek a tüneteknek a keresése segít meghatározni, hogy gyermekét orvosnak kell -e megvizsgálnia vagy megvizsgálnia.
- A két év alatti gyermekek esetében összesen öt pontot kell tesztelni. Három -négy pontnak kell lennie a fő kritériumok tüneteitől, míg a többi a kisebb tünetektől.
- A három évnél idősebb gyermekeknek legalább nyolc pontot kell elérniük. Négy -öt pontnak kell lennie a fő tünetektől.
2. lépés. Vigye gyermekét orvoshoz
A Prader-Willi-szindróma korai diagnosztizálásának egyik jó módja, ha születése után elviszi őket a tervezett ellenőrzésre. Az orvos nyomon követheti fejlődésüket, és elkezdheti észrevenni az esetleges problémákat. A gyermek korai éveiben tett látogatások során az orvos felhasználhatja a vizsga során észlelt tüneteket a PWS diagnosztizálására.
- Ezeken a megbeszéléseken az orvos ellenőrzi a gyermek növekedését, súlyát, izomtónusát és mozgását, nemi szerveit és a fej kerületét. Az orvos rendszeresen figyelemmel kíséri a gyermek fejlődését.
- Tájékoztassa az orvost, ha gyermekének étkezési vagy szopási problémái vannak, alvászavarok vannak, vagy ha úgy tűnik, hogy kevesebb energiájuk van, mint kellene.
- Ha gyermeke idősebb, tájékoztassa kezelőorvosát minden olyan étkezési megszállottságról vagy túlevés szokásáról, amelyet gyermekénél észlel.
Lépés 3. Végezzen genetikai vizsgálatot
Ha az orvos PWS -re gyanakszik, genetikai vérvizsgálatot végeznek. Ez a vérvizsgálat megerősíti, hogy gyermeke PWS -ben szenved. A vizsgálat a 15. kromoszóma rendellenességeit fogja keresni. Ha a családjában előfordult PWS, akkor prenatális vizsgálaton is részt vehet, hogy ellenőrizze a baba PWS -t.
