A tuberkulózis szklerózis (TSC) genetikai rendellenesség, amely jóindulatú daganatok növekedését okozza a test különböző részein, beleértve a veséket, a bőrt, a szívet, a tüdőt, a szemet vagy az agyat. Mivel a tünetek jelentősen eltérnek attól függően, hogy hol fejlődnek ki a tumorok, a TSC diagnosztizálása hosszú folyamat lehet. Ha gyanítja, hogy Ön vagy gyermeke hajlamos a TSC -re, figyeljen a betegség tüneteire, amelyek fizikai vagy viselkedési változásokban nyilvánulhatnak meg. Ha bármilyen tünet megnyilvánul, keresse fel orvosát fizikai értékeléshez. A diagnózis megerősítéséhez genetikai vizsgálatra van szükség.
Lépések
1. módszer a 3 -ból: A tuberkulózis szklerózis tüneteinek felismerése
1. lépés: Figyeljen a rohamokra
Ha növekedést észlel az agyban, görcsrohamokat tapasztalhat a tuberusos szklerózis tüneteként. Nagyon kisgyermekeknél a lábak és a fej ismétlődő görcseit tuberózus szklerózis okozhatja.
2. lépés Kövesse nyomon a viselkedési problémákat és a fejlődési késedelmet
Az agy TSC növekedése megváltoztathatja a viselkedést, különösen gyermekeknél. A hiperaktivitás, az önsérülésre való hajlam, az agresszió vagy a szociális vagy érzelmi problémák mind a TSC tünetei lehetnek.
3. lépés. Figyeljen a légzési képességre
Ha TSC növekedések alakulnak ki a tüdőben, légzési problémák alakulhatnak ki. Ha azt észleli, hogy a szokásosnál jóval többet köhög, vagy hirtelen légszomja alakul ki, különösen edzés közben, keresse fel orvosát.
4. lépés. Ellenőrizze a szemét
Ha TSC növekedések alakulnak ki a szemén, akkor a látását nem feltétlenül befolyásolja. Ha azonban fehér foltot észlel bárhol a szemén, de különösen a pupilláján, keresse fel orvosát. A retina TSC növekedése fehér foltoknak tűnhet a pupillán.
5. lépés. Keresse meg a bőr rendellenességeit
Gumós szklerózisban szenvedő bőr különböző rendellenességei jelenhetnek meg. Keressen olyan bőrfoltokat, amelyek világosabb színűek, mint a bőrtónus többi része. Keresse meg a megvastagodott, sima bőr apró foltjait, valamint a körmök alatt vagy környékén megjelenő vörös dudorokat is.
Néhány gyermeknél a pattanásokhoz hasonló növekedések jelenhetnek meg az arcukon
6. lépés. Ellenőrizze a vesebetegséget
A TSC -ben szenvedő emberek több mint 80% -ánál valamilyen vesebetegség alakul ki, amelyet vese ultrahang, CT -vizsgálat és MRI -tesztek segítségével lehet diagnosztizálni. Ha aggasztja ez a lehetőség, beszéljen orvosával ezen vizsgálatok ütemezéséről. A TSC betegek leggyakoribb vesebetegségei a következők:
- Vese angiomyolipoma, a vesebetegség leggyakoribb formája a TSC betegek körében. Ez magában foglalja a vese ereinek gyengülését, ami felrobbanhat és vérzik.
- Vese ciszták. Ezek apró, jóindulatú daganatok a vesében. Általában nem okoznak kellemetlenséget, de magasabb vérnyomáshoz vezethetnek, ami korai figyelmeztető jel lehet.
- Vesesejtes karcinóma, rákos elváltozás a vesén, a vesebetegség legritkább formája a TSC betegeknél. A tünetek közé tartozik a vér a vizeletben, a hát és az oldal fájdalma, valamint étvágytalanság.
2. módszer a 3 -ból: Látogatás orvosnál
1. lépés Ha bármilyen tünet jelentkezik, keresse fel orvosát
A TSC bármely tünetét más betegségek is okozhatják. Ha a fenti tünetek bármelyikét észleli - vagy látja gyermekénél -, azonnal egyeztessen időpontot orvosával.
Amikor orvoshoz fordul, feltétlenül mondja el nekik az összes tünetet, amelyet észlelt. A teljes kórtörténetet is kérni fogják
Lépés 2. Ha görcsrohamai vannak, végezzen elektroencefalogramot
Az elektroencefalogram rögzíti az agy elektromos aktivitását, amely segíthet meghatározni, hogy mikor és miért alakulhatnak ki görcsök. Ez segíthet orvosának meghatározni a rohamok okát, beleértve azt is, hogy hol lehet TSC növekedés az agyban.
3. lépés. MRI vagy CT vizsgálatot végezni a test növekedéseiért
Ha orvosa gyanítja, hogy növekedése van a tüdejében vagy más szerveiben, MRI vagy CT vizsgálatra küldheti. Ha orvosa nagyon részletes képeket igényel, MRI -re küldik. Ha kevésbé részletes képekre van szükség, akkor valószínűleg CT -vizsgálatra megy.
- Bizonyos MRI -k vagy CT -vizsgálatok esetén előfordulhat, hogy bizonyos szervekre célzott festéket kell inni. Ez megkönnyíti őket és minden rajtuk lévő növekedést. Kövesse az orvos utasításait, ha festéket kell inni.
- Ha klausztrofóbiás, mondja el orvosának. Az MRI gépek általában hosszú csövekkel rendelkeznek, ahová a testét behelyezik. Ha klausztrofóbiás, orvosa elküldheti valahová egy nyitott MRI géppel.
4. lépés. Minden évben ellenőrizze a veséjét
Kérdezze meg kezelőorvosát az ACR vizeletvizsgálatról és a GFR vérvizsgálatról, hogy megtudja, a TSC befolyásolta -e a vesét. Ezenkívül ellenőrizheti vérnyomását, vércukorszintjét és koleszterinszintjét a vesebetegség egyéb jeleinek keresése érdekében.
- Az ACR vizsga ellenőrzi a fehérjét a vizeletben. Ha van ilyen, az azt jelentheti, hogy a veséi nem szűrik jól a vért, ami a vesebetegség korai jele lehet. A pozitív tesztet gyakran megismétlik néhányszor a diagnózis előtt.
- A GFR -vizsgálat ellenőrzi a kreatinin nevű hulladékterméket, amely megjelenik a vérében, ha veséi károsodtak, és nem tudják eltávolítani. Eredményét az életkorával, fajtájával és nemével kapcsolatos képletben fogják használni a vesék egészségének meghatározásához.
5. lépés. Végezzen tüdőfunkciós teszteket a tüdő ellenőrzéséhez
Ha meg szeretné tudni, hogy a TSC befolyásolta -e a tüdőjét, kérdezze meg kezelőorvosát, hogy elvégezheti -e a tüdőfunkciós tesztet (PFT). Lélegezni fog egy spirométert, hogy megmérje a tüdőben lévő levegő mennyiségét, a be- és kilépő levegőt, valamint a tüdőből a vérbe áramló oxigént.
Orvosa nagy felbontású számítógépes tomográfia (HRCT) vizsgálatot is végezhet, amely CT-szkenner segítségével ellenőrzi a tüdőbetegségeket
6. lépés Végezzen szemvizsgálatot a szem sérüléseinek keresésére
Ha fehér foltokat észlelt a szemén, akkor szemvizsgálatra kell mennie. Orvosa ezt megteheti az irodájában, vagy optometristához vagy szemészhez fordulhat. Képesek lesznek megvizsgálni a szem belsejét, és megállapítani a fehér folt okát.
7. lépés. Menjen pszichiátriai értékelésre
Ha orvosa azt gyanítja, hogy a viselkedésben bekövetkező változások a TSC növekedésének köszönhetők, akkor pszichiáterhez vagy pszichológushoz fordulhatnak értékelés céljából. Az Ön által látott mentálhigiénés szakember segíthet kizárni a viselkedési változások egyéb okait.
3. módszer a 3 -ból: Genetikai tesztelés alatt
1. lépés. Kérdezze meg orvosát a genetikai vizsgálatokról
Az egyetlen módja annak, hogy végleges diagnózist kapjunk a TSC -ről, ha olyan genetikai vizsgálaton megyünk keresztül, amely az azt okozó génmutációt keresi. Ha gyanítja, hogy tüneteit a TSC okozza, kérje meg orvosát, hogy rendeljen el genetikai tesztet.
Érdemes a TSC genetikai vizsgálatát is elvégezni, ha nincsenek tünetei, de tudja, hogy egy közeli családtag rendelkezik vele. Mivel a TSC örökletes, ha egy testvér, szülő vagy gyermek rendelkezik vele, akkor Ön is
2. lépés. Tudja meg, hogy milyen típusú genetikai vizsgálaton eshet át
Van néhány különböző teszt, amely tesztelheti a TSC gént. Orvosa vérvételt, haj- vagy bőrmintát vehet, vagy nyálpamutot kérhet. Győződjön meg arról, hogy melyik vizsgálaton fog részt venni.
3. Lépés. Tervezze meg a tesztet
Attól függően, hogy az orvos milyen típusú vizsgálatot rendel el, más orvoshoz irányíthatják Önt a vizsgálat elvégzésére. Függetlenül attól, hogy hol kapja meg a tesztet, ütemezze azt a lehető leghamarabb.
Kérdezze meg orvosát, hogy vannak -e speciális utasítások, amelyeket követnie kell a vizsgálat előtt. Előfordulhat, hogy bizonyos vizsgálatokhoz böjtölnie kell
4. lépés. Találkozzon orvosával, hogy megbeszélje az eredményeket
Kezelőorvosának fel kell hívnia, amikor megérkeznek a vizsgálati eredmények. Ha az eredmények mutációt mutatnak a TSC1 vagy a TSC2 génben, akkor diagnosztizálják a TSC -t, még akkor is, ha még nem mutattak ki tüneteket. Miután diagnosztizálták, orvosa együttműködhet Önnel, hogy meghatározza a kezelés menetét.