8 módszer a kromoszóma -rendellenességek kimutatására

1. lépés. Végezzen magzati ultrahangot és vérvizsgálatot az első és a második trimeszterben

Az Egyesült Államokban a vizsgálati séma jellemzően terhességi trimeszterre oszlik. Bár a tesztelési tervet személyre szabottnak kell tekinteni a körülményei alapján, nyugodtan számíthatunk a következőkre:

• Első trimeszter: a magzat kezdeti ultrahangja és az anya vérvizsgálata.
• Második trimeszter: a magzat részletesebb ultrahangvizsgálata, esetleg magzati echokardiogram és részletesebb anyai vérvizsgálat a magzat specifikus kromoszóma -rendellenességeinek jeleinek keresésére.
• Szükség szerint (második/harmadik trimeszter): nagy felbontású ultrahang, amniocentesis (a magzatot körülvevő folyadék vizsgálata), chorionic villus mintavétel (CVS-teszt a placenta egy darabján).

1. lépés. Sok esetben igen, de a diagnózishoz mindig további vizsgálatokra van szükség

Mindig a legvalószínűbb, hogy az ultrahang pontosan nem észleli a kromoszóma rendellenességek jeleit. Ez azt jelenti, hogy az első trimeszteri ultrahang hiányozhat olyan rendellenességek jeleire, amelyek nagyobb valószínűséggel észlelhetők a második trimeszter ultrahang során, ideális esetben körülbelül 18 hetesen. Ha potenciális kromoszóma -rendellenességet találnak, további vizsgálatokra van szükség, például amniocentesisre és chorionic villus mintavételre (CVS).

A standard kétdimenziós (2D) ultrahangot régóta használják szűrésekre, de ma már 3D és akár 4D lehetőségek is rendelkezésre állnak. A bizonyítékok azonban vegyesek arra vonatkozóan, hogy ezek a fejlettebb ultrahangok valóban jobban felismerik -e a kromoszóma -rendellenességeket

3. kérdés a 8 -ból: Hogyan segítenek a folyadékvizsgálatok a magzat diagnosztizálásában?

1. lépés: A vér-, méhlepény- és magzatvíz -vizsgálatok azonosítják a rendellenességek markereit

Míg az ultrahang a kromoszóma -rendellenességek fizikai jeleit keresi, a folyadéktesztek specifikus fehérjéket és egyéb markereket keresnek, amelyek bizonyos rendellenességekre utalnak. Éppen ezért, annak ellenére, hogy a kromoszóma -rendellenességek meglehetősen ritkák, fontos, hogy mind ultrahangot, mind folyadékvizsgálatot alkalmazzanak ezek ellenőrzésére.

• Az anyai vérvizsgálat (első trimeszter) két fehérjét (hCG és PAPP-A) vizsgál, amelyek a magzat kromoszóma-rendellenességeit jelezhetik.
• Az anyai szérumszűrés (második trimeszter) ellenőrzi a vérben a 3 vagy 4 fehérjét, amelyek specifikus rendellenességeket, például Down -szindrómát jelezhetnek.
• A chorionic villus mintavétel (CVS) során az orvos összegyűjt egy kis darabot a méhlepényből, és teszteket futtat rajta, hogy ellenőrizze az egyes rendellenességek markereit.
• Az amniocentézis („amnio”) során a magzatot körülvevő magzatvíz kis mennyiségét összegyűjtik, és ellenőrzik a kromoszóma -rendellenességeket jelző sejteket.

1. lépés. Keresse meg a közös vonásokat, és használja a vérvizsgálatokat a megerősítéshez

A kromoszóma -rendellenességeket nem mindig azonosítják születés előtt, de bizonyos fizikai, mentális, viselkedési és/vagy orvosi tulajdonságok jelezhetnek rendellenességeket gyermekeknél és felnőtteknél. A magzatokkal végzett vérvizsgálatokat a gyermekek és a felnőttek diagnosztizálására használják. Ügyeljen az alábbi jelekre:

• Rendellenes alakú fej
• Hasadék (nyílások az ajakban vagy a szájban)
• Megkülönböztető arcvonások, például szélesen elhelyezett szemek, kicsi és alacsony fülek, lelógó szemhéjak, lapított arcprofil, rövid nyak vagy felfelé hajló szemek
• Alacsony születési súly
• Kevés vagy egyáltalán nem szőr
• Átlagos magasság alatt
• Csökkent izomtömeg
• A szív, a belek, a vesék, a tüdő és/vagy a gyomor hibái
• Tanulási nehézségek
• Meddőség
• Egyéb mentális és fizikai rendellenességek

5. kérdés a 8 -ból: Melyek a fő kockázati tényezők?

1. lépés: Az anya életkora, a családtörténet és a teratogének szerepet játszhatnak

A nőstények minden tojással születnek, amit valaha is meg fognak hozni, és a kromoszóma -rendellenességek kockázata nő, ha a tojások (és az anya) 35 évesek. A kromoszóma rendellenességek családtörténete is jelentős kockázati tényező. Hasonlóképpen, az anya teratogéneknek való kitettsége - amelyek olyan anyagok vagy állapotok, amelyek általában hozzájárulnak a születési rendellenességekhez - növelheti a kromoszóma -rendellenességek kockázatát.

• A teratogének közé tartozhatnak gyógyszerek, tiltott drogok, alkohol, dohány, mérgező vegyi anyagok, vírusok és baktériumok, sugárzás és bizonyos, már meglévő egészségügyi állapotok.
• Minél idősebb a szülő anya, annál valószínűbb a kromoszóma rendellenességek kialakulása. Egy 35 éves anyának körülbelül 1 a 192 esélye van arra, hogy kromoszóma-rendellenességű magzatot alakítson ki. Ez az arány 40 éves korára 66 -ból 1 -re nő.
• A kromoszóma rendellenességek lehetnek örökletesek (nemzedékeken keresztül öröklődnek) vagy spontának (a magzat specifikus genetikai anyagának károsodása miatt fordulhatnak elő).

1. lépés. Határozza meg a kockázati tényezőket, és válasszon egészséges életmódot

A kromoszóma -rendellenességek valószínűleg nem kezdődnek el, de nincs módja annak, hogy teljesen megszüntesse a magzat kialakulásának kockázatát. Ennek ellenére a genetikai szülők (különösen az anya) döntései általában csökkenthetik a születési rendellenességek kockázatát. Az amerikai CDC számos pozitív választást azonosít a PACT tervben:

• Pelőre: rendszeresen keresse fel alapellátó orvosát a terhesség előtt és alatt, és vegyen be olyan kiegészítőket, mint a folsav, ahogy azt tanácsolták.
• A ürítse ki a káros anyagokat: kerülje el a potenciális teratogéneket, például a dohányt, az alkoholt és a tiltott drogokat, és ne engedje, hogy az olyan egészségügyi állapotok, mint a fertőzések és a láz kezeletlen maradjanak.
• Caz egészséges életmód kiválasztása: maradjon fizikailag aktív, törekedjen az egészséges testtömeg -index (BMI) fenntartására, és kezelje a krónikus egészségi állapotokat, például a cukorbetegséget.
• Tkonzultáljon egészségügyi szolgáltatójával: konzultáljon velük, mielőtt gyógyszereket vagy kiegészítőket szed, vagy oltást kap.

7. kérdés a 8 -ból: Gyakoriak -e a kromoszóma -rendellenességek?

1. lépés. Az Egyesült Államokban született csecsemők közül 150 -ből körülbelül 1 -et érint

Nehéz pontos számokat kapni, de nyugodtan mondhatjuk, hogy a kromoszóma -rendellenességek meglehetősen ritkák, de nem rendkívül ritkák. A kromoszóma-rendellenességeknek is sokféle hatása van-egyesek észrevétlenek, míg mások életmódosító hatásúak.

• A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség az Egyesült Államokban. 365-ből körülbelül 1-nél fordul elő 35 éves anyától, és 100-ból 1-en 40 éves anyától.
• Félelmetes lehet ezekre a statisztikákra gondolni, ha leendő szülő, de koncentráljon arra a tényre, hogy valójában azt mutatják, hogy sokkal nagyobb az esélye annak, hogy kromoszóma-rendellenességek nélkül születik gyermeke.

1. lépés. A kromoszóma -rendellenességek nem gyógyíthatók, de gyakran kezelhetők

A sebészeti beavatkozások néha helyrehozhatják a kromoszóma -rendellenességek által okozott fizikai hatásokat, például a szívhibákat. Összességében azonban a kromoszóma -rendellenességek kezelésének célja a jövőbeni egészségügyi problémák megelőzése és a magas életminőség elősegítése. A kezelések a következőket foglalhatják magukban:

• Genetikai tanácsadás, hogy elmagyarázza az állapotot, mire számíthat a jövőben, és hogyan kell stratégiát készíteni és kezelni a helyzetet.
• Foglalkozási terápia az életminőségi készségek, például öltözködés, fürdés és evés fejlesztésére.
• Fizikoterápia a motoros készségek és az izomfejlődés javítására.
• Gyógyszerek a kromoszóma rendellenességekkel általában összefüggő állapotok kezelésére, különösen a kardiovaszkuláris rendszerrel kapcsolatban.